AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn this case report, we draw attention of Canavan disease and other metabolic disorders in the differential diagnosis of macrocephaly.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
A 4 months old girl come neurology outpatient clinic with complaints of difficulty in keeping the head. As a result of the investigations is a rare cause of Canavan disease with a clinical diagnosis of secondary cases megalensefali. Canavan disease is an autosomal recessive inherited disease. In early period of this disease, hypotonia occurs, later progressive spasticity have been seen. Canavan disease is a kind of leukodystrophy characterized by macrocephaly, lack of head control, progressive severe mental retardation and seizures. In this case report, we draw attention of Canavan disease and other metabolic disorders in the differential diagnosis of macrocephaly.
Özet
Dört aylık kız hasta baş tutmada güçlük yakınması ile çocuk nöroloji polikliniğine başvurdu. Yapılan tetkikleri sonucunda nadir bir sekonder megalensefali nedeni olan Canavan hastalığı tanısı aldı. Canavan hastalığı otozomal resesif olarak kalıtılan, erken dönemde hipotoni, ilerleyen dönemde spastisite, makrosefali, baş kontrolünün olmaması, ilerleyici ağır mental retardasyon ve nöbetlerle karakterize bir lökodistrofidir. Canavan hastalığının ve diğer nörometabolik nedenlerin makrosefali ayırıcı tanısındaki yerine dikkat çekmek amacıyla sunuldu.