AI Summary & Key Takeaways
AI InsightWe wanted to emphasize the importance of physical examination in differential diagnosis of ataxia by presenting two brothers diagnosed as louis bar syndrome.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Louis-Bar syndrome, also known as Ataksi telangiectasia, characterized by cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia and immune deficiency. It is inherited autosomal recessively. The incidence of this syndrome was reported as 40,000 to 100,000 live births. It has been associated with dysphagia, dysarthria, myoclonic jerks, malignant tumors, insulin resistant hyperglycemia, and more rarely alterations in psychic disorders. Diagnosis of this syndrome is difficult due to low incidence and different clinical findings. We wanted to emphasize the importance of physical examination in differential diagnosis of ataxia by presenting two brothers diagnosed as louis bar syndrome.
Özet
Ataksi telenjiektazi sendromu olarak da bilinen Louis Bar sendromu; serebellar ataksi, okülokütanöz telenjiektazi ve immün yetmezlikle karakterize otozomal resessif kalıtım gösteren bir hastalıktır. İnsidansı 40.000-100.000 canlı doğumda bir olarak bildirilen bu sendrom; disfaji, dizartri, myokloni, malign tümörler, insüline dirençli hiperglisemi ve daha nadir olarak psişik değişikliklerle de karşımıza çıkabilmektedir. Düşük görülme insidansına sahip olması ve farklı klinik bulgular ile ortaya çıkabilmesi nedeniyle tanı konmasında güçlük yaşanabilen Louis Bar sendromlu iki kardeş olguyu; ataksi ayırıcı tanısında fizik muayenenin önemini vurgulamak amacıyla sunduk.