AI Summary & Key Takeaways
AI InsightEarly diagnosis of NF-1 is very important to inform families about the disease and prevent treatable complications with regular follow-up of these children.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Introduction: The aim of the present study was to analyze the clinical features of children with neurofibromatosis type 1.Methods: Neurofibromatosis cases admitted to the Eskisehir Osmangazi University Child Neurology unit from 2010 through 2017 were evaluated retrospectively. Results: The research group consisted of 49 patients. Of those, 23 were boys and 26 were girls. The mean age of the children was 11.71±4.05 years. Lisch nodules were observed in 20 patients, and axillary freckling in 15 patients. Neurofibroma was present in 10 cases. No plexiform neurofibroma was detected. Scoliosis was seen in 10 patients and tibial pseudoarthrosis was observed in 1. Ten children were evaluated for learning difficulty. Discussion and Conclusion: The results of the present study were consistent with the litıerature. The low number of complications seen in our study is thought to be related to the young age of the patients. Early diagnosis of NF-1 is very important to inform families about the disease and prevent treatable complications with regular follow-up of these children.
Özet
Giriş ve Amaç: Bu çalışmada, çocukluk çağı nörofibromatosis tip 1 (NF-1) olgularının klinik bulguları değerlendirildi. Yöntem ve Gereçler: 2010-2017 yılları arasında Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı tarafından takip ve tedavileri yapılan çocuk hastaların klinik özellikleri retrospektif olarak değerlendirildi.Bulgular: Çalışmaya 49 çocuk alındı. Olguların 23'ü erkek, 26'sı kızdı. Yaş ortalaması 11.71±4.05 yıl saptandı 14 (%28.6) olgunun ailesinde nörofibromatosis öyküsü mevcuttu. Lisch nodülü 20 hastada, koltukaltı çillenmesi 15 hastada görüldü. Olguların 10'nunda nörofibrom vardı. Pleksiform nörofibrom hiçbir olguda yoktu. Dört çocukta skolyoz, bir çocukta tibiada psödoartroz mevcuttu. Olguların 10'nunda öğrenme güçlüğü vardı. Tartışma ve Sonuç: Çalışmamızdaki olguların semptom, bulgu ve komplikasyonları literatürle uygunluk göstermektedir. Komplikasyonların az olmasının olguların yaşlarının küçük olmasına bağlı olduğu düşünüldü. Bu çalışmada NF-1'in erken tanınmasının ailelerin hastalık hakkında bilgilendirilmesi ve bu çocukların düzenli klinik takibiyle tedavi edilebilir komplikasyonların önlenmesi açısından önemini vurguladık.