AI Summary & Key Takeaways
AI InsightMCAD phenotype, because the disorder shows a strong founder effect and consanquinity very common in our population than other European countries.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Purpose: Medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) is a tetrameric flavoprotein essential for the beta-oxidation of medium chain fatty acids. MCAD deficiency is the most commonly recognized defect of mitochondrial b-oxidation. It is potentially fatal, but shows a wide clinical spectrum.The aim of the present study was to investigate the frequency of the G985A mutation carrier in the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) gene in Turkish population.Material and Methods:We analyzed 1400 DNA samples. Mutation detection was performed with the polymerase chain reaction (PCR), in which a NcoI restriction site as created in the presence of a G985A mutation in the PCR product, followed by the digestion, and 8% polyacyrlamide gel electrophoresis.Conclusion: The present study suggest that different MCAD mutations responsible for Turkish Population. MCAD phenotype, because the disorder shows a strong founder effect and consanquinity very common in our population than other European countries.
Özet
Amaç: Orta zincirli açil-CoA dehidrojenaz (MCAD) orta zincirli yağ asitlerinin beta oksidasyonu için elzem olan bir tetramerik flavoproteindir. MCAD eksikliği mitokondrial beta oksidasyon defektinin en sık bilinen nedenidir. Fatal olabilmekle beraber geniş bir klinik spektrumu vardır.Bu çalışmanın amacı MCAD genindeki G985A mutasyon taşıyıcısı sıklığını Türk popülasyonunda tesbit etmektir.Gereç ve Yöntemler: 1400 sağlıklı bireyden DNA örneği analiz edilmiştir. Mutasyon tesbiti polimeraz zincir reaksiyonu sonrası G985A mutasyonu taşıyan PCR ürününün NcoI restriksiyon bölgesine sahip olması ve kesim sonrası %8.lik poliakrilamid jelle görüntülenmesi suretiyle yapılmıştır. Bulgular:G985A heterozigot mutasyonu Türk popülasyonunda 1400 kişide 3 kişide tesbit edildi. Sonuç: G985A taşıyıcılığının düşük olması MCAD eksikliğinin insidansının Türk toplumunda G985A taşıyıcılığı diğer popülasyonlara göre düşüktür. Bu çalışma Türk toplumunda akraba evliliğinin Avrupa ülkelerine göre sık olması ve hastalığın birikim göstermesi nedeniyle Türk toplumunda MCAD eksikliğinden farklı mutasyonların sorumlu olabileceğini önermektedir.