KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Erciyes Tıp Dergisi / 2007 / Cilt: 29 - Sayı: 4

Frequency of the common G985A mutation in the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase gene in Turkish population

Orta zincirli açil CoA dehidrojenaz geninde yaygın olan G985A mutasyonunun Türk popülasyonundaki taşıyıcı sıklığı

Munis DÜNDAR
Yusuf ÖZKUL
Metin SAATÇİ
Ahmet Okaya ÇAĞLAYAN
Srepil TAHİRİ
Sayfa
263–267
Yayın Tarihi
2022-10-17
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bulgular:G985A heterozigot mutasyonu Türk popülasyonunda 1400 kişide 3 kişide tesbit edildi.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Amaç: Orta zincirli açil-CoA dehidrojenaz (MCAD) orta zincirli yağ asitlerinin beta oksidasyonu için elzem olan bir tetramerik flavoproteindir.
📊
Temel Bulgular & Veri:Fatal olabilmekle beraber geniş bir klinik spektrumu vardır.Bu çalışmanın amacı MCAD genindeki G985A mutasyon taşıyıcısı sıklığını Türk popülasyonunda tesbit etmektir.Gereç ve Yöntemler: 1400 sağlıklı bireyden DNA örneği analiz edilmiştir.
💡
Sonuç & Katkı:Bulgular:G985A heterozigot mutasyonu Türk popülasyonunda 1400 kişide 3 kişide tesbit edildi.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Alan Parametreleri

Özet

Amaç: Orta zincirli açil-CoA dehidrojenaz (MCAD) orta zincirli yağ asitlerinin beta oksidasyonu için elzem olan bir tetramerik flavoproteindir. MCAD eksikliği mitokondrial beta oksidasyon defektinin en sık bilinen nedenidir. Fatal olabilmekle beraber geniş bir klinik spektrumu vardır.Bu çalışmanın amacı MCAD genindeki G985A mutasyon taşıyıcısı sıklığını Türk popülasyonunda tesbit etmektir.Gereç ve Yöntemler: 1400 sağlıklı bireyden DNA örneği analiz edilmiştir. Mutasyon tesbiti polimeraz zincir reaksiyonu sonrası G985A mutasyonu taşıyan PCR ürününün NcoI restriksiyon bölgesine sahip olması ve kesim sonrası %8.lik poliakrilamid jelle görüntülenmesi suretiyle yapılmıştır. Bulgular:G985A heterozigot mutasyonu Türk popülasyonunda 1400 kişide 3 kişide tesbit edildi. Sonuç: G985A taşıyıcılığının düşük olması MCAD eksikliğinin insidansının Türk toplumunda G985A taşıyıcılığı diğer popülasyonlara göre düşüktür. Bu çalışma Türk toplumunda akraba evliliğinin Avrupa ülkelerine göre sık olması ve hastalığın birikim göstermesi nedeniyle Türk toplumunda MCAD eksikliğinden farklı mutasyonların sorumlu olabileceğini önermektedir.

Abstract

Purpose: Medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) is a tetrameric flavoprotein essential for the beta-oxidation of medium chain fatty acids. MCAD deficiency is the most commonly recognized defect of mitochondrial b-oxidation. It is potentially fatal, but shows a wide clinical spectrum.The aim of the present study was to investigate the frequency of the G985A mutation carrier in the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) gene in Turkish population.Material and Methods:We analyzed 1400 DNA samples. Mutation detection was performed with the polymerase chain reaction (PCR), in which a NcoI restriction site as created in the presence of a G985A mutation in the PCR product, followed by the digestion, and 8% polyacyrlamide gel electrophoresis.Conclusion: The present study suggest that different MCAD mutations responsible for Turkish Population. MCAD phenotype, because the disorder shows a strong founder effect and consanquinity very common in our population than other European countries.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

DÜNDAR, M., ÖZKUL, Y., SAATÇİ, M., ÇAĞLAYAN, A. O., TAHİRİ, S. (2022). Frequency of the common G985A mutation in the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase gene in Turkish population. Erciyes Tıp Dergisi, Cilt: 29 - Sayı: 4, 263–267. https://ajindex.com/articles/502688

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (12)

  1. Gregersen N, Andresen BS, Bross P, Bolund L and Kolvraa S. Disorders of mitochondrial fatty acid oxidation especially medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency. In: Farriaux, J.P. and Dhondt, J.L. (eds) New Horizons in Neonatal Screening. Elsevier Science B.V. 1994; 247-255
  2. Roe CR and Coates PM. Mitochondrial fatty acid oxidation disorders. In: Scriver, C.R., Beaudet, A.L., Sly, W.S. and Valle, D. (eds) The Metabolic and Molecular Basis of Inherited disease. McGraw-Hill, New York. 1995; 1501-1533
  3. Tanaka K, Gregersen N, Ribes A, et al. A survey of the newborn populations in Belgium, Germany, Poland, Czech Republic, Hungary, Bulgaria, Spain, Turkey, and Japan for the G985 variant allele with haplotype analysis at the medium chain acyl-CoA dehydrogenase gene locus: clinical and evolutionary consideration. Pediatr Res. 1997;41:201-9
  4. Vianey-Liaud C, Divry P, Gregersen N and Mathieu M. The inborn errors of mitochondrial fatty acid oxidation. J. Inher. Metab. Dis., 1987; 10 (suppl 1): 159-198
  5. Iafolla AK, Thompson RJ and Roe CR. Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: clinical course in 120 affected children. J. Pediatr.1994;124: 409-415
  6. Wilcken B, Hammond J and Silink M. Morbidity and mortality in medium chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency. Arch. Dis. Child. 1994;70: 410-412
  7. Gregersen N, Winter V, Lyonnet S, et al. Molecular genetic characterization and urinary excretion pattern of metabolites in two families with MCAD deficiency due to compound heterozygosity with a 13 basepair insertion in one allele. J. Inher. Metab. Dis. 1994;17: 169-184
  8. Duran M, Hofkamp M, Rhead WJ, Saudubray JM and Wadman SK. Sudden child death and 'healthy' affected family members with medium-chain acyl- CoA dehydrogenase deficiency. Pediatrics 1986; 78:1052-57.499-506
  9. Andresen BS, Jensen TG, Bross P, L. et al. Disease-causing mutations in exon 11 of the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) gene. Am. J. Hum. Genet. 1994;54: 975-988
  10. Kelly DP, Kim J, Billadello JJ, Hainline BE, Chu TW and Strauss AW. Nucleotide sequence of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase mRNA and its expression in enzyme-deficient human tissue. Proc. Natl.Acad. Sci. USA 1987;84: 4068-4072
  11. Zhang Z, Kelly DP, Kim J, et al. Structural organization and regulatory regions of the human medium-chain acyl-CoA dehydrogenase gene. Biochemistry 1992;31:81-89
  12. Andresen BS, Bross P, Jensen TG, et al. A rare disease-associated mutation in the