AI Summary & Key Takeaways
AI InsightConclusion: In patients with rapidly progressive dementia, behavioral changes, hallucinations and myoclonus, CJD should be kept in mind for earlier diagnosis.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Objectives: Creutzfeldt- Jakob Disease (CJD) is a neurodegenerative disease characterized by abnormally-shaped proteins. CJD is the most common type of prion diseases with incidence of 1/100000 per year. In this study, we aimed to review clinical, laboratory, electrophysiological and radiological findings and prognosis of 21 cases with the diagnosis of CJD. Methods: A retrospective review of patient records in a single institution was performed to identify patients with sporadic CJD from 2010 to 2018. January 2017 diagnostic criteria were used for inclusion. In this study, 21 patients were included for analysis. Demographic features, symptoms, clinical findings of neurological examination, disease duration, laboratory findings, electrophysiological test results, findings of magnetic resonance imaging and prognosis were documented. Results: Twelve of the patients included in this study were male and nine were female. The mean age was 64.1 (49–79). All the patients had dementia and changes in personality at admission to the hospital. The duration of complaints was 5.4±4 months. Periodic sharp wave complexes were observed in the electroencephalogram at baseline or follow-up. Twenty patients had undergone lumbar puncture to identify 14.3.3 protein tests in cerebrospinal fluid. In six of twelve patients whose results were received, 14.3.3 protein level was positive, whereas four of them were negative and two were at borderline. Seven patients died of the disease during the follow-up in our hospital within 2.8 (1–6) months from the symptom onset. Conclusion: In patients with rapidly progressive dementia, behavioral changes, hallucinations and myoclonus, CJD should be kept in mind for earlier diagnosis.
Özet
Amaç: Creutzfeld Jacob hastalığı (CJH) hızlı ilerleyen demans, miyokloniler ile seyreden ve kısa sürede ölüm ile sonuçlanan nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu çalışmada, oldukça nadir görülen bu hastalık tanısı ile takip edilen 21 olgunun klinik, laboratuvar, elektrofizyolojik ve radyolojik bulgularının gözden geçirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Hastanemiz nöroloji kliniklerinde 2010–2018 yılları arasında CJH tanısı ile yatarak takip edilmiş olan 21 hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Hastaların demografik özellikleri, muayene bulguları, hastalık süresi, laboratuvar testleri, elektrofizyolojik ve radyolojik incelemeleri, prognozları geriye dönük olarak dökümente edilmiştir. Bulgular: Hastaların 12’si erkek, dokuzu kadındı. Ortalama yaş 64.1 (49–79) olarak bulundu.Tüm hastalar hastaneye başvurduklarında demans ve kişilik değişikliğinden yakınmaktaydı. Şikayetlerin başlangıç süresi 5.4±4 ay olarak bulundu. Başlangıçta ya da takiplerinde EEG’lerde periyodik keskin yavaş dalga kompleksleri tespit edildi. Yirmi hastaya beyin omurilik sıvısında (BOS) 14.3.3 proteini testi yapılması için lomber ponksiyon yapıldı. Sonuçlarına ulaşılan 12 hastanın altısında BOS’de 14.3.3 proteini pozitif, dördünde negatif, ikisinde de sınır değer olarak bulundu. Yedi hastanın hastanedeki takipleri sırasında, semptomların başlangıcından ortalama 2.8 (1–6) ay sonra öldüğü dökümente edildi. Sonuç: Hızlı ilerleyen demans, davranış değişiklikleri, halusinasyonlar ve miyokloniler ile birlikte seyreden CJH, psikiyatrik ve nörolojik pek çok tablo ile ayırıcı tanıya girebildiğinden erken tanıda akılda tutulması gereken bir hastalıktır.