AI Summary & Key Takeaways
AI InsightConclusion: As it is hypothesized that this mutation arose within the Central European region from a common ancestor approximately 7000 years ago and spread across Europe, our result of the absence of the R3500Q mutation in Turkish patients give an important information about the geographical distribution of the apo B-R3500Q, that the mutation has not reached to Anatolia.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Objective: The arginine- to-glutamine change at codon 3500 of the apolipoprotein B-100 (apo B) is a well- known genetic cause of hypercholesterolemia. Since increased cholesterol levels lead to atherosclerosis, identification of the carries of the apo B-3500 mutation is an important step in the risk stratification of individuals and families with hypercholesterolemia. The prevalence of this mutation in Turkish population is not well known. We aimed to investigate the frequency of apo B-100 mutations (codon 3500) C9774T (Arg 3500ÆTrp) and G9775A (Arg 3500ÆGln) in patients with atherosclerosis in comparison with healthy subjects.Methods: This cross-sectional study included 442 unrelated subjects living on the West coast of Turkey. Subgroups consisted of 165 patients with coronary artery disease, 163 patients with ischemic stroke, and 114 healthy control subjects.Results: We did not find any apo B-100 mutation both in the patient and control groups. Conclusion: As it is hypothesized that this mutation arose within the Central European region from a common ancestor approximately 7000 years ago and spread across Europe, our result of the absence of the R3500Q mutation in Turkish patients give an important information about the geographical distribution of the apo B-R3500Q, that the mutation has not reached to Anatolia.
Özet
Amaç: Apolipoprotein B-100 (apo B)’ün 3500. kodonunda arginin yerine glutamin değişimi bilinen bir genetik hiperkolesterolemi nedenidir. Yüksek kolesterol düzeyleri ateroskleroza yol açtığından, apo B-100 mutasyonunu taşıyan bireylerin saptanması hiperkolesterolemili aile ve kişilerin risk mücadelesinde önemli bir basamağı teşkil etmektedir. Bu mutasyonun Türk toplumundaki prevalansı iyi bilinmemektedir. Bu çalışmada 2 farklı apo B-100 mutasyonunun (3500 kodondaki C9774T (Arg 3500ÆTrp) ve G9775A (Arg 3500ÆGln)) aterosklerozlu hastalardaki sıklığını sağlıklı bireylerle karşılaştırmalı olarak araştırmayı amaçladıkYöntemler: Bu kesitsel çalışmada Türkiye’nin batı kıyısında yaşayan ve kan bağı olmayan 442 kişi incelenmiştir. Koroner hastalığı olan 165 kişi, iskemik inme öyküsü olan 163 kişi ve 114 sağlıklı gönüllü çalışmanın alt gruplarını oluşturmuştur.Bulgular: Hem hastalarda, hem de kontrol grubunda hiç apo B-100 mutasyonu saptamadık.Sonuç: Bu mutasyonun yaklaşık 7 bin yıl önce orta Avrupa’da ortak bir atadan çıkıp tüm Avrupa’ya yayıldığı hipotezinden hareketle Türk hastalarda R3500Q apo B mutasyonunu saptamamış olmamız bu mutasyonun coğrafik dağılımı hakkında önemli bir bilgi vermektedir: Mutasyon henüz Anadolu’ya ulaşmamıştır.