AI Summary & Key Takeaways
AI InsightAdditionally hypothyroidism is the interesting feature of this case.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Pseudohypoparathyroidism is characterized by hypocalcemia, hyperphosphatemia and parathormone elevation resulting from end organ resistance against parathormone and three types of it have been defined till now. While type-Ia patients have dysmorphic characteristics, type-Ib and type-II patients have normal appearances. Here we present a 11 year-old girl who was referred to our clinic because of generalized yonic-clonic convulsion and hypocalcemia, and diagnosed as pseudohypoparathyroidism type-Ib. We also detected hypothroism in this patient. Hypothyroidism is frequent in type-Ia and type-Ic pseudohypoparathyroidism, although is very rare in type Ib and type-II pseudohypoparathyroidism. This case was reported in order to remind pseudohypoparathyroidism in patients with hypocalcemic convulsions. Additionally hypothyroidism is the interesting feature of this case.
Özet
Psödohipoparatiroidi parathormona end organ direnci nedeniyle gelişen hipokalsemi, hiperfosfatemi ve parathormon yüksekliği ile karakterize bir durum olup şimdiye kadar üç tipi tanımlanmıştır. Tip-Ia’da hastalarda dismorfik özellikler mevcut iken tip-1b ve tip-II’deki hastalar normal görünüme sahiptir. Kliniğimize jeneralize tonik-klonik konvulsiyon ve hipokalsemi nedeniyle refere edilen 11 yaşındaki kız hastaya psödohipoparatiroidi tip-Ib tanısı konuldu. Hastamızda psödohipoparatiroidiye ek olarak hipotiroidi de saptandı. Psödohipoparatiroidide hipotiroidi daha çok tip- Ia ve tip-1c’de görülmektedir. Tip-I ve tip-II’de beklenen bir bulgu değildir. Olgu, hem hipokalsemik konvulsiyon nedeniyle başvuran ve tedaviye cevap vermeyen hastalarda psödohipoparatiroidizmin tanı seçenekleri arasında düşünülmesi gerektiğini vurgulamak amacıyla hem de beraberinde hipotiroidi de saptandığı için ilginç bulunarak sunuldu.