AI Summary & Key Takeaways
AI InsightSonuç: Otizm spectrum bozukluklarında hastaların metabolik profilleri ve nutrient düzeylerinin standart bir panel ile değerlendirilmesi, tedavi edilebilir metabolik hastalıklar ve edinsel metabolik bozukların tanınmasını sağlayacaktır
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Amaç: Bu çalışmanın amacı çocuk otizm spectrum bozukluğu hastalarında kalıtsal metabolik hastalık ve metabolik disfonksiyonun varlığı ile beslenme durumunun biyobelirteçlerini değerlendirmektir. Yöntem: Ekim 2014-Kasım 2017 tarihleri arasında Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Pediatrik Metabolik Hastalıklar Polikliniğine başvuran 239 ASD tanısı almış çocuğun biyokimyasal ve metabolik tarama analizleri rektospektif olarak incelendi. Bulgular: Katılımcıların ortalama yaşı 56 ay±34 ay (19-168 ay) olup, bunların % 77,4’ü erkekti. iki vaka mitokondriyal hastalık ve her birinden birer Hiperprolinemi tip 1(HPI-1), guanidinoasetatemetiltransferaz (GAMT) eksikliği, hafif fenilketonüri, 3-metil krotonil CoA karboksilaz eksikliği (3-MCC), orta zincirli yağ asidi oksidasyon defekti (MCAD), klasik tip homosistinüri (sistatiyonin β-sentaz eksikliği) olacak şekilde vakaların %3,4’ine (n: 8) kalıtsal metabolik hastalık tanısı konuldu. ASD olgularının % 5,4’ünde (n: 13) mitokondriyal disfonksiyon bulgusu mevcuttu. VitB12 düzeyi tüm hastaların% 38’inde (n: 79) yüksek ve % 1’inde (n: 2) düşüktü. 25-OH D vitamini düzeyi olguların% 28.5’inde (n: 55) normal,% 71.5’inde (138) yüksekti. Olguların % 8.2’sinde (n: 17) folat düzeyi yüksekti ve hiçbir katılımcının folat düzeyi düşük bulunmadı. Sonuç: Otizm spectrum bozukluklarında hastaların metabolik profilleri ve nutrient düzeylerinin standart bir panel ile değerlendirilmesi, tedavi edilebilir metabolik hastalıklar ve edinsel metabolik bozukların tanınmasını sağlayacaktır
Özet
Objective: The aim of this study is to evaluate the presence of inherited metabolic disordes and metabolic dysfunction and also biomarkers of nutritional status in pediatric patients with autism spectrum disorders.Method: Biochemical and metabolic screening analyzes of 239ASD diagnosed children who were admitted to the Pediatric Metabolic Diseases Outpatient Clinic in Bakırköy Dr. Sadi Konuk Training and Research Hospital between October 2014 and November 2017, were evaluated rectospectively. ASD diagnosis were done according to DSM-5 (APA, 2013) criteria.Results: The mean age of the participants was 56±34 months (19 -168 months), and 77.4% of them were male. IMD was present in 3,4% (n:8) which those were two mitochondrial diseases and the one each hyperprolinemia type 1(HPI-1), guanidinoacetatemethyltransferase (GAMT) deficiency, mild phenylketonuria, 3-methyl crotonyl CoA carboxylase deficiency (3-MCC), middle-chain fatty acid oxidation defect (MCAD), classic type homocystinuria (cystathionine β-synthase deficiency). Mitochondrial dysfunction sign was present in % 5,4 (n: 13) of ASDcases. VitB12 level was high in 38% (n: 79) and low in 1% (n: 2) of all patients. The 25-OH vitamin D level was in normal range in 28.5% (n: 55) and high in 71.5% (138) of cases. Folate level was high in 8.2% (n: 17) of cases and no participant had low levels of folate.Conclusion: Evaluation of patients’ metabolic profiles and nutrient levels with a standard panel in autism spectrum disorders will provide recognition of treatable metabolic diseases and acquired metabolic disorders.