AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIt is predicted that a more effective treatment can be provided with gene therapy in the future.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Ocular albinism is an X-linked melanosome biogenesis disorder, leading to mild cutaneous symptoms and persistent visual impairment in affected male. As a result of mutations in the GPR143 gene, a defect occurs in the transformation of melanosomes into macromelanosomes with loss of function at the GPBR143 receptor. Clinically, manifests with nystagmus, which typically occurs in the infants until the sixth month from birth. Optic nerve misdirection which can be detected by VEP is important in the differential diagnosis of other infantile nystagmus. Foveal hypoplasia is the most responsible finding for poor vision. Today, functional losses are tried to be minimized by the differential diagnosis and early treatment. It is predicted that a more effective treatment can be provided with gene therapy in the future.
Özet
Oküler albinizm, X’e bağlı genetik geçiş özelliğine sahip, etkilenen erkeklerde hafif kütanöz belirtiler ve inatçı görme bozukluğuna yol açan bir melanozom biyogenezi bozukluğudur. GPR143 genindeki mutasyonlar sonucu GPBR143 reseptöründeki fonksiyon kaybı ile melanozomların makromelanozomlara dönüşümünde bir defekt ortaya çıkar. Klinikte tipik olaraketkilenen erkek bebeklerde doğumdan itibaren altıncı aya kadar ortaya çıkan nistagmus ile kendini gösterir. Diğer infantilnistagmuslardan ayırıcı tanısında VEP ile tespit edilebilen optik sinir yanlış yönlenmesi önem arz eder. Görme azlığından enfazla sorumlu tutulan bulgusu ise foveal hipoplazidir. Günümüzde ayırıcı tanı ve erken tedaviye başlanması ile fonksiyonelkayıplar en aza indirilmeye çalışılmaktadır. Gelecekte gen tedavisi ile daha etkin bir tedavi sağlanabileceği ön görülmektedir.