AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThis paper presents a 16 year-old female patient with macular halos and systemic association of Niemann-Pick type B disease which is a rare entity with unique macular involvement.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Macular halo is a clinical finding of ring-like crystalloid opacities around the fovea with no visual impairment. Since it is associated with sphingomyelinase deficiency, the entity is classified as a variant of Niemann-Pick disease. This paper presents a 16 year-old female patient with macular halos and systemic association of Niemann-Pick type B disease which is a rare entity with unique macular involvement.
Özet
Makula halesi, makulada, görmeyi bozmayan, halka şeklinde, kristale benzer birikimlerin oluşturduğu klinik görünümdür. Beraberinde sfingomyelinaz enzimi eksikliğinin de olması nedeniyle Niemann-Pick hastalığının değişik bir şekli olarak kabul edilmiştir. Bu çalışmada, Niemann-Pick hastalığı tanısı almış, göz muayenesinde her iki tarafta makula halesi saptanan 16 yaşındaki bayan olgu, nadir görülen bir hastalık ve buna bağlı göz tutulumu olması nedeniyle sunulmuştur.