KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Retina-Vitreus / 2001 / Cilt: 9 - Sayı: 2

Makula halesi'nin eşlik ettiği Niemann-Pick hastalığı

Macular halo associated with Niemann-Pick type B disease

Figen BATIOĞLU
Gökhan ÖZDEMİR
Leyla S. ATMACA
Sayfa
161–164
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bu çalışmada, Niemann-Pick hastalığı tanısı almış, göz muayenesinde her iki tarafta makula halesi saptanan 16 yaşındaki bayan olgu, nadir görülen bir hastalık ve buna bağlı göz tutulumu olması nedeniyle sunulmuştur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Makula halesi, makulada, görmeyi bozmayan, halka şeklinde, kristale benzer birikimlerin oluşturduğu klinik görünümdür.
📊
Temel Bulgular & Veri:Beraberinde sfingomyelinaz enzimi eksikliğinin de olması nedeniyle Niemann-Pick hastalığının değişik bir şekli olarak kabul edilmiştir.
💡
Sonuç & Katkı:Bu çalışmada, Niemann-Pick hastalığı tanısı almış, göz muayenesinde her iki tarafta makula halesi saptanan 16 yaşındaki bayan olgu, nadir görülen bir hastalık ve buna bağlı göz tutulumu olması nedeniyle sunulmuştur.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Niemann-Pick hastalıkları · Lipoidoz · Göz hastalıkları

Özet

Makula halesi, makulada, görmeyi bozmayan, halka şeklinde, kristale benzer birikimlerin oluşturduğu klinik görünümdür. Beraberinde sfingomyelinaz enzimi eksikliğinin de olması nedeniyle Niemann-Pick hastalığının değişik bir şekli olarak kabul edilmiştir. Bu çalışmada, Niemann-Pick hastalığı tanısı almış, göz muayenesinde her iki tarafta makula halesi saptanan 16 yaşındaki bayan olgu, nadir görülen bir hastalık ve buna bağlı göz tutulumu olması nedeniyle sunulmuştur.

Abstract

Macular halo is a clinical finding of ring-like crystalloid opacities around the fovea with no visual impairment. Since it is associated with sphingomyelinase deficiency, the entity is classified as a variant of Niemann-Pick disease. This paper presents a 16 year-old female patient with macular halos and systemic association of Niemann-Pick type B disease which is a rare entity with unique macular involvement.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

BATIOĞLU, F., ÖZDEMİR, G., ATMACA, L. S. (2001). Makula halesi'nin eşlik ettiği Niemann-Pick hastalığı. Retina-Vitreus, Cilt: 9 - Sayı: 2, 161–164. https://ajindex.com/articles/308167

Kaynakça (9)

  1. Cogan DG, Chu FC, Barranger JA, Gregg RE. Macula Halo Syndrome. Arch Ophthalmol 1983;101:1698-700
  2. Cogan DG, Federman DD. Retinal involvement with reticuloendotheliosis of unclassified type. Arch Ophthalmol 1964;71:489-91
  3. Sebestyn J, Galfi I. Retinal functions in Niemann-Pick lipidosis. Ophthalmolgica 1969; 157:349-56
  4. Matthews JD, Weiter JJ, Kolodny EH. Macular halos associated with Niemann-Pick type B disease. Ophthalmology 1986;93:933-37
  5. Lipson MH, O'Donnell J, Callahan JW, Wenger DA, Packman S. Ocular involvement in Miemann-Pick disease type B. The J of Pediatrics 1986;108(4):582-84 6. Crocker A. The cerebral defect in Tay-Sachs disease and Niemann-Pick disease. J Neurochem 1961;7:69 7. S aidi P, Azizi SP, Sarlati R, et al. Rare variant of lipid storage disorders. Blood 1970;35:349-56
  6. Harzer K, Ruprecht KW, Seuffer-Schulze D, et al. Morbus Niemann-Pick Type B-enzymatisch gesichert-mit unerwarteter retinaler Beteiligung. Albrecht Von Graefes Arch Clin Exp Ophtalmol 1973;206:79-88
  7. Hammersen G, Oppermann HC, Harms E, et al. Oculo-neural involvement in an enzymatically proven case of Niemann-Pick disease type B. Eur J Pediatr 1979;132:77-84
  8. Beaudet AL. Lysosomal storage disease. In: Braunwald E, Isselbacher KJ, Petersdorf RG, eds. Harrison's Principles of Internal Medicine 11th ed. McGraw Hill, Hamburg, 1987; 1661-71
  9. Fredrickson DS, Sloan HR. Sphingomyelin li-pidoses:Niemann-Pick disease.In:Stanbury JB, Wynga-arden JB, Fredrickson DS, eds. Metabolic Basis of Inherited Disease, 3d ed. New York:McGraw-Hill, 1972;783-807.