AI Summary & Key Takeaways
AI InsightHerein, a patient with bilateral macular coloboma and retinitis pigmentosa is presented.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
A 31-year-old man presented with photophobia and markedly reduced visual acuity. In his ophthalmological examination, visual acuity was light perception in both eyes and pendular nystagmus was detected. Anterior segments were normal. In both eyes, fundus examination showed large pigmented macular colobomatous atrophy, and signs of retinitis pigmentosa like bone spicules, waxy pallor of the optic disc, and attenuated retinal vessels. FFA revealed, in both eyes, hypofluorescent areas in macular colobomatous atrophy and pigmentation like bone spicules. Hereditary macular coloboma may be associated with hereditary retinal disease like retinitis pigmentosa. Herein, a patient with bilateral macular coloboma and retinitis pigmentosa is presented.
Özet
Otuz bir yaşındaki erkek hasta, her iki gözde ışıktan rahat- sız olma ve görme azlığı şikayeti ile kliniğimize başvurdu. Görme keskinlikleri her iki gözde ışık persepsiyonu düze- yindeydi. Ön segment muayenesi normal sınırlardaydı. Horizontal pandüler nistagmusu bulunan hastanın fundus muayenesinde bilateral pigmente makula kolobomu ve perifer retinada kemik spekülleri şeklinde pigmentasyon, balmumu optik atrofi ve arteriyel incelme ile karakterize retinitis pigmentoza saptandı. Çekilen fundus floresein an- jiografisinde (FFA) kemik spekülleri şeklindeki pigmentas- yon ve kolobom sınırlarına uyan bölgelerde hipofloresans olduğu görüldü. Herediter makula kolobomları retinitis pigmentosanın da içinde yer aldığı herediter retina has- talıkları ile birlikte görülebilir. Burada nadir olarak rapor edilen retinitis pigmentosa ve makula kolobomu beraberli- ği olan bir olgu sunulmuştur.