Dergiler / Retina-Vitreus / 2007 / Cilt: 15 - Sayı: 4

Bilateral makula kolobomu ve retinitis pigmentoza birlikteliği

The association of bilateral macular coloboma and retinitis pigmentosa

Sayfa
301–303
DOI
—
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Burada nadir olarak rapor edilen retinitis pigmentosa ve makula kolobomu beraberli- ği olan bir olgu sunulmuştur.

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Otuz bir yaşındaki erkek hasta, her iki gözde ışıktan rahat- sız olma ve görme azlığı şikayeti ile kliniğimize başvurdu.
📊
Temel Bulgular & Veri:Görme keskinlikleri her iki gözde ışık persepsiyonu düze- yindeydi.
💡
Sonuç & Katkı:Burada nadir olarak rapor edilen retinitis pigmentosa ve makula kolobomu beraberli- ği olan bir olgu sunulmuştur.
🔬Tür:Araştırma Makalesi
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Erişkin · Kolobom · Göz anomalileri

Özet

Otuz bir yaşındaki erkek hasta, her iki gözde ışıktan rahat- sız olma ve görme azlığı şikayeti ile kliniğimize başvurdu. Görme keskinlikleri her iki gözde ışık persepsiyonu düze- yindeydi. Ön segment muayenesi normal sınırlardaydı. Horizontal pandüler nistagmusu bulunan hastanın fundus muayenesinde bilateral pigmente makula kolobomu ve perifer retinada kemik spekülleri şeklinde pigmentasyon, balmumu optik atrofi ve arteriyel incelme ile karakterize retinitis pigmentoza saptandı. Çekilen fundus floresein an- jiografisinde (FFA) kemik spekülleri şeklindeki pigmentas- yon ve kolobom sınırlarına uyan bölgelerde hipofloresans olduğu görüldü. Herediter makula kolobomları retinitis pigmentosanın da içinde yer aldığı herediter retina has- talıkları ile birlikte görülebilir. Burada nadir olarak rapor edilen retinitis pigmentosa ve makula kolobomu beraberli- ği olan bir olgu sunulmuştur.

Abstract

A 31-year-old man presented with photophobia and markedly reduced visual acuity. In his ophthalmological examination, visual acuity was light perception in both eyes and pendular nystagmus was detected. Anterior segments were normal. In both eyes, fundus examination showed large pigmented macular colobomatous atrophy, and signs of retinitis pigmentosa like bone spicules, waxy pallor of the optic disc, and attenuated retinal vessels. FFA revealed, in both eyes, hypofluorescent areas in macular colobomatous atrophy and pigmentation like bone spicules. Hereditary macular coloboma may be associated with hereditary retinal disease like retinitis pigmentosa. Herein, a patient with bilateral macular coloboma and retinitis pigmentosa is presented.

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

YAMAN, A., SELVER, Ö. B., ÖZBEK, Z., BERK, A. T. (2007). Bilateral makula kolobomu ve retinitis pigmentoza birlikteliği. Retina-Vitreus, Cilt: 15 - Sayı: 4, 301–303. https://ajindex.com/articles/305258

Kaynakça (12)

  1. Wright KW, Spiegel PH: Pediatric ophthalmology and strabismus. New York: Springer-Verlag Inc. 2003:656-658
  2. Mann I: Developmental abnormalities of the eye. Philadelphia: J.B. Lippincott Co. 1957:152
  3. Moore AT, Taylor DS, Harden A: Bilateral macular dysplasia (‘co- lobomata’) and congenital retinal dystrophy. Br J Ophthalmo- logy. 1985;69:691-699
  4. Parmeggiani F, Milan E, Costagliola C, et al.: Macular coloboma in siblings affected by different phenotypes of retinitis pigmento- sa. Eye. 2004;18:421-428
  5. Miller SA, Bresnick G: Familial bilateral macular coloboma. Br j Ophthalmol. 1978;62:261-264
  6. Mohan M: Ectodermal syndrome keratoconus and associated ocular abnormalities. Orient Arch Ohthal. 1966;4:177
  7. Thompson EM, Baraitser M: Sorsby syndrome: a report on further generations of original family. J Med Genet. 1988:25;313-321
  8. Freedman J, Gombos GM: Bilateral macular coloboma, kerato- conus and retinitis Pigmentosa. Am J Ophthalmol. 1971;3: 664- 665
  9. Margolis S, Scher BM, Carr RE: Macular colobomas in Leber’s congenital amaurosis. Am J Ophthalmol. 1977;83:27-31
  10. Heckenlively JR, Foxman SG, Parelhoff ES: Retinal dystrophy and macular coloboma. Doc Ophthalmol. 1988;68:257-271
  11. Sorsby A: Congenital coloboma of the macula: together with an account of the familial occurrence of bilateral macular coloboma in association with apical dystrophy of hands and feet. Br J Oph- thalmol. 1935;19:65-90
  12. Meier W, Blumberg A, Imahorn W, et al.: Idiopathic Hypercalci- uria with bilateral macular colobomata: a new variant of oculo- renal syndrome. Helv Pediatr Acta. 1979;34:257-269.