SavedAdd your journal

Journals / Retina-Vitreus / 2019 / Cilt: 28 - Sayı: 3

Aynı Aileden İki Hastada Familyal Adenomatöz Polipozis ve Optik Disk Drusen Birlikteliği

Coexistence of Familial Adenomatous Polyposis and Optic Disc Drusen in Two Patients From The Same Family

Mehmet BALBABA
Fatih ULAŞ
Pages
318–321
DOI
—
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

Bizde mevcut çalışmada rastlantısal yada FAP’ın oküler bulgularıyla ilişki olabilecek optik disk druseni olan FAP tanılı iki kardeşi sunmayı amaçladık.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:Familyal adenomatöz polipozis (FAP) kolon boyunca çok sayıda adenomatöz polipin gelişimi ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır.
📊
Key Findings & Data:Kolon dışı maligniteleri içeren sistemik anormalliklerle ilişkili olabilir.
💡
Conclusion & Impact:Bizde mevcut çalışmada rastlantısal yada FAP’ın oküler bulgularıyla ilişki olabilecek optik disk druseni olan FAP tanılı iki kardeşi sunmayı amaçladık.
🔬Design:Research Article
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:Domain Parameters

Abstract

Familyal adenomatöz polipozis (FAP) kolon boyunca çok sayıda adenomatöz polipin gelişimi ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. Kolon dışı maligniteleri içeren sistemik anormalliklerle ilişkili olabilir. Retina pigment epitelinin konjenital hipertrofi si (CHRPE) familyal adenomatöz polipozis hastalarında en sık görülen göz bulgularından birisidir. Bizde mevcut çalışmada rastlantısal yada FAP’ın oküler bulgularıyla ilişki olabilecek optik disk druseni olan FAP tanılı iki kardeşi sunmayı amaçladık.

Özet

Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant disease characterised by the development of multiple adenomatous polyps throughout the colon. There may be other associated systemic abnormalities including extacolonic malignancy. Congenital hypertropy of the retinal pigment epitelium (CHRPE) is a common eye sign in patients with familial adenomatous polyposis. In the current report, we presented two brothers having FAP with optic disc drusen which might be incidental or associated ocular FAP manifestation.

🔖

Cite This Article

BALBABA, M., ULAŞ, F. (2019). Aynı Aileden İki Hastada Familyal Adenomatöz Polipozis ve Optik Disk Drusen Birlikteliği. Retina-Vitreus, Cilt: 28 - Sayı: 3, 318–321. https://ajindex.com/articles/304811

References (11)

  1. McKay DL. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium and familial adenomatous polyposis. Aust N Z J Ophthalmol. 1993;21:3-6.
  2. Wilkins JM, Pomeranz HD. Visual manifestations of visible and buried optic disc drusen. J Neuro-Ophthalmol. 2004;24:125-9.
  3. Lee AG, Zimmerman MB. The rate of visual fi eld loss in optic nevre head drusen. Am J Ophthalmol.2005;139(6):1062-6.
  4. Auw-haedrich C, Staubach F, Witschel H. Optic disc drusen. Surv Ophthalmol.2002;47:515-32.
  5. Tiret A, Parch C. Fundus lesions of adenomatous polyposis. Curret opinion in Ophthalmology. 1999;10:168-72.
  6. Blair NP, Trempe CL. Hypertropy of the retinal pigment epithelium associated with Gardner’s syndrome. Am J Ophthalmol.1980;90:661-7.
  7. Coleman P, Barnard NA. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium: prevalence and ocular features in the optometric population. Ophthalmic Physiol Opt. 2007;27:547–55.
  8. Nusliha A, Dalpatadu U, Amarasinghe B, et al. Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium in patients with familial adenomatous polyposis; a polyposis registry experience. BMC Res Notes. 2014;18:734. Chen CS, Phillips KD, Grist S, et al. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium in familial colorectal cancer. Fam cancer. 2006;5:397-404.
  9. Tzu JH, Cavuoto KM, Villgas VM, et al. Optical coherence tomography fi ndings of pigmented fundus lesions in familia adenomatous polyposis. Opthalmic Surg Lasers İmaging Retina.2014;45:69-70.
  10. Floyd MS, Katz BJ, Digre KB. Measurement of scleral canal using optical coherence tomography in patients with optic nevre drusen. Am J Ophthalmol. 2005;139:664-9.
  11. Tuğcu B, Özdemir H. İmaging method in the diagnosis of optic disc drusen. Turk J Ophthalmol.2016;46:232-36.