AI Summary & Key Takeaways
AI InsightPresently described is a case of a patient who had hereditary factor VII deficiency diagnosed with pulmonary thromboembolism.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Hereditary factor VII deficiency is rare recessive autosomal disorder. It may be asymptomatic and typically presents with signs of bleeding diathesis, such as mucosal bleeding, joint and muscle hemorrhage, or intracranial hemorrhage; arterial and venous thrombosis is rare in the literature. Presently described is a case of a patient who had hereditary factor VII deficiency diagnosed with pulmonary thromboembolism.
Özet
Kalıtsal faktör VII eksikliği, nadir görülmesine rağmen, kalıtsal faktör eksiklikleri içinde en fazla otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Asemptomatik olabildiği gibi, çoğunlukla mukoza kanaması, eklem ve kas içi kanama, intrakraniyal kanama gibi kanama diatezi bulguları ile seyredebilir. Öte yandan çok ender olarak bu hastalarda arteriyel veya venöz tromboz bildirilmiştir. Kliniğimizde pulmoner tromboemboli tanısı alan bir kalıtsal faktör VII eksikliği tanılı olguyu sunuyoruz.