AI Summary & Key Takeaways
AI InsightConclusion: It is important the differantial diagnosis of osteogenesis imperfecta from other skelatal dysplasias which characterized by mineralization defect and it should be performed postmortem radiologic and autopsy investigations.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Background: To discuss the differential diagnosis of ostegenesis imperfecta from other skelatal dysplasias which is characterized by mineralization defect and to emphasize the importance of postmortem radiography and autopsy findings. Case: Twenty five -years- old patient gravida 2 para 1 33 weeks of pregnancy, refered to our clinic from another center with a diagnosis of skeletal dysplasia. Sonographic evaluation revealed that all long bones were short, depressed skull bones with transducer pressure, multipl fractures in?at the humerus and polyhydramnios. After consultation of the parents about diagnosis, pregnancy was terminated. The diagnosis was confirmed with postmortem radiologic findings and autopsy examination. Conclusion: It is important the differantial diagnosis of osteogenesis imperfecta from other skelatal dysplasias which characterized by mineralization defect and it should be performed postmortem radiologic and autopsy investigations.
Özet
Amaç: Ölümcül bir iskelet displazisi olan osteogenezis imperfektanın, diğer mineralizasyon kusuruyla giden iskelet displazilerinden ayırıcı tanısını irdelemek ve tanıda ultrasonografi ile birlikte postmortem radyografi ve otopsi bulgularının önemini vurgulamak. Olgular: 33. gebelik haftasında, G2 P1, 25 yaşında hasta, iskelet displazisi ön tanısıyla bir başka merkezden servisimize refere edildi. Yapılan ultrasonografi tüm uzun kemiklerde kısalık, kafa kemiklerinde prob baskısıyla çökme, humerusta birden çok kırık ve polihidramniyos olduğunu gösterdi. Aileye prognoz hakkında bilgi verildikten sonra gebelik sonlandırıldı. Postmortem radyografi ve otopsi bulguları ile osteogenezis imperfekta tanısı konfirme edildi. Sonuç: Osteogenezis imperfektanın diğer mineralizasyon defekti ile seyreden hastalıklardan ayırıcı tanısı önemlidir ve bu amaçla mutlaka postmortem radyografi ve otopsi incelemesi yapılmalıdır. .