AI Summary & Key Takeaways
AI InsightConclusion: The present results indicate the possible contribution of VAMP2, synapsin III, syntaxin 1A and SNAP-25 gene polymorphisms to AD. (Archives of Neuropsychiatry 2012; 49: 294-299)
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Background: Alzheimer's disease (AD) is the most common cause of dementia in the elderly, and its etiology is still not fully understood. The aim of this study was to analyze the role of the genetic variants of two synaptic vesicle proteins (VAMP2, synapsin III) and two presynaptic plasma membrane proteins (syntaxin 1A, SNAP-25) in AD patients. We analyzed the functional polymorphisms of VAMP2, synapsin III, syntaxin 1A, and SNAP-25 genes. Method: Sixty-eight adult patients with Alzheimer disease and Seventy-eight healthy adults were included in the study. DNA was extracted from whole blood by the salting out procedure. We used polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) technique. We determined alleles and the genotypes of polymorphism of VAMP2, synapsin III, SNAP-25 and syntaxin 1A genes. Results: We observed significant differences in the genotypic distribution of the Synapsin III rs 133945 polymorphism for AD compared with that in controls. Also, we found significant differences in the allelic distribution of the Synapsin III rs 133946 polymorphism for AD compared with controls. We have found that individuals who have G alleles are 1.5 times more at risk of developing AD than those with C alleles. Exon 3 polymorphism of syntaxin 1A gene is associated with AD. Individuals who have T alleles are 1.7 times more at risk of developing AD than those with C alleles. In addition, result of logistic regression analysisSNAP-25 and Synapsin III is significant in relevance with AD. Conclusion: The present results indicate the possible contribution of VAMP2, synapsin III, syntaxin 1A and SNAP-25 gene polymorphisms to AD. (Archives of Neuropsychiatry 2012; 49: 294-299)
Özet
Amaç: Alzheimer Hastalığı (AH) ileri yaşlarda kendini demansla gösteren etyolojisi henüz net olarak tanımlanmamış nörolojik bir hastalıktır. Sinaptik bölgede çok sayıda molekül salınmaktadır. Salınan bu moleküllerin AH hastalığı üzerindeki etkisi net olarak tanımlanmamıştır. Çalışmamızın amacı; sinaptik vezikül proteinleri (synaptobrevin (VAMP2), synapsin III) ile presinaptik plazma membran (syntaxin 1A, SNAP-25) proteinleri genetik polimorfizmleri ile AH arasındaki ilişkinin araştırılmasıdır. Yöntem: Araştırmamızda, VAMP2, synapsin III, syntaxin 1A ve SNAP-25 genleri polimorfizmleri 68 AH ve 78 kontrol bireyde analiz edilmiştir. DNA izolasyonu için tuz çöktürme yöntemi, genotipleme için ise, PCR-RFLP yöntemleri kullanılmıştır. Çalışmamamızda, VAMP2, synapsin III, syntaxin 1A ve SNAP-25 genleri polimorfizmleri genotiplendirilmiştir. Bulgular: Araştırmamızın sonucunda; Synapsin III geni rs 133945 polimorfizmi ile Alzheimer hastalığı arasında anlamlı bir ilişki tespit edilmiştir. G/A genotipinin Alzheimer hastalığı açısından koruyucu etkisi olduğu belirlenmiştir (p=0.008). Ayrıca, Synapsin III geni rs 133946 polimorfizmi için; Allel sayıları ile gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki vardır. G alleline sahip olan bireyler C alleline sahip olan bireylere oranla 1,5 kat daha risk altında olduğu tespit edilmiştir. Syntaxin 1A geni exon 3 polimorfizmi ile AH arasında belirgin bir ilişki tespit edilmiştir. Talleline sahip olan bireylerin C alleline sahip olanlara oranla 1.7 oranında AH için risk altında olduğu tespit edilmiştir. Synapsin III, SNAP-25 genleri polimorfizmleri arasında linkage disequilibrium tespit edilmiş ve haplotip analizi yapılmıştır. Sonuç: Araştırmamız sonucunda; VAMP2, synapsin III, syntaxin 1A ve SNAP-25 genleri polimorfizmlerinin AH üzerinde etkili olabileceği öne sürülmektedir. (Nöropsikiyatri Arflivi 2012; 49: 294-299)