AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThis case reminds us that that paroxysmal movement disorders should not be forgotten in the differential diagnosis of convulsions
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Hyperekplexia which is characterized by increased startle res- ponse to stimuli emerges as a result of the elimination of the effects of glycine which is an inhibitory transmitter in the central nervous system. The conscious is open during attacks and the mode of inheritance is mostly autosomal dominant. Herein, we report a case of a 20 day- old male infant who was brought into the outpatient clinic with the complaints of seizures and choking during feeding and followed up as an inpatient with the initial diagnosis of convulsion Physical examination revealed that tactile stimuli induced exaggerated jerking, and convulsive movements and his consciousness was not altered during attacks. Thus, the patient was diagnosed as hyperekplexia and clonazepam treatment was started. This case reminds us that that paroxysmal movement disorders should not be forgotten in the differential diagnosis of convulsions
Özet
Uyaranlara karşı aşırı irkilme yanıtı ile karakterize bir hastalık olan hiperekpleksiya santral sinir sisteminde inhi- bitör bir transmitter olan glisinin etkisinin ortadan kalması sonucu ortaya çıkmaktadır. En sık otozomal dominant kalı- tımın görüldüğü bu hastalıkta ataklar sırasında bilinç açıktır. Bu makalede kasılma ve beslenirken tıkanma yakın- ması ile polikliniğe getirilen ve konvülziyon ön tanısı ile yatırılarak takibi yapılan 20 günlük erkek bebek sunulmak- tadır. Muayenesinde dokunma ile abartılı irkilme ve kasıl- ma hareketlerinin başladığı ve ataklar sırasında bilinç değişikliğinin olmadığı saptanan hastaya hiperekpleksiya tanısı konuldu ve klonazepam tedavisi başlandı. Bu vaka ile yenidoğan döneminde konvülziyon ayırıcı tanısında unutul- maması gereken paroksismal hareket bozuklukları hatırla- tılmaktadır