AI Summary & Key Takeaways
AI InsightPseudo-Bartter's syndrome related CF, may occur as the first sign of the disease in early infancy.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Pseudo-Bartter syndrome (PBS) is a clinical condition characterized by hypokalemic, hypochloremic metabolic alkalosis. PBS is discriminated from the Bartter syndrome with normal urine electrolyte levels. Persistent hyponatremia, hypokalemia, metabolic alkalosis and hypocalcemia was detected in a two and a half month-old girl patient brought with complaints of weight loss.and restlessness. At the end of the researches the findings were evaluated to be consistent with Pseudo-Bartter syndrome. In consideration of cystic fibrosis (CF) which is one of the common causes of this condition, Alındığı tarih: 02.09.2015 two times sweat test was performed which yielded positive results. After the demonstration of G542X/G85E combined heterozygous mutations in the patient were followed with the diagnosis of CF. Pseudo-Bartter's syndrome related CF, may occur as the first sign of the disease in early infancy.
Özet
Psödo-Bartter sendromu (PBS), hipokalemik, hipokloremik metabolik alkaloz ile karakterize klinik bir tablodur. PBS, Bartter sendromunun aksine idrar elektrolit düzeylerinin normal olması ile ayrılır. Huzursuzluk, kilo alamama yakınması ile getirilen iki buçuk aylık kız hastada inatçı hiponatremi, hipokalemi, hipokloremi ve metabolik alkaloz tespit edildi. Yapılan araştırma sonunda hastadaki bulgular Pseudo-bartter sendromuyla uyumlu olarak değerlendirildi. Bu tablonun sık nedenlerinden biri olan kistik fibrozis (KF) düşünülerek iki kez yapılan ter testinin sonucu pozitif olarak saptandı. Gen analizinde G85E/G542X bileşik heterozigot mutasyonlarının gösterilmesi üzerine hasta KF tanısıyla takibe alındı. KF'e bağlı Pseudo-Bartter sendromu, erken sütçocukluğu döneminde hastalığın ilk bulgusu olarak ortaya çıkabilmektedir