SavedAdd your journal

Journals / Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi / 2007 / Cilt: 21 - Sayı: 2

Spinal Muskuler Atrofili Olgularda Survival Motor Neuron Gen 1 (SMN1) Delesyon Sıklığı,

Spinal Muskuler Atrofili Olgularda Survival Motor Neuron Gen 1 (SMN1) Delesyon Sıklığı

Elçin BORA
Pages
71–74
DOI
—
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

Bu farklılığın oluşumunda tanı kriterlerinin rol oynayabileceği düşünülmektedir.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:Amaç: Otozomal resesif bir nöromüsküler hastalık olan Spinal Muskuler Atrofi, proksimal kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve atrofi ile karakterizedir.
📊
Key Findings & Data:Bu hastalık survival motor neuron gen 1 (SMN1)’in homozigot kaybı sonucu meydana gelir.
💡
Conclusion & Impact:Bu farklılığın oluşumunda tanı kriterlerinin rol oynayabileceği düşünülmektedir.
🔬Design:Review & Systematic Survey
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:Spinal muskuler atrofi · survival motor neuron gen 1

Özet

Amaç: Otozomal resesif bir nöromüsküler hastalık olan Spinal Muskuler Atrofi, proksimal kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve atrofi ile karakterizedir. Bu hastalık survival motor neuron gen 1 (SMN1)’in homozigot kaybı sonucu meydana gelir. Bu çalışmada SMN1 geninde bulunan ekzon 7 ve 8’deki delesyonların sıklığı araştırılmıştır. Gereç ve yöntem: Çalışmada SMA ön tanılı 42 olguda SMN1 geninde bulunan delesyonlar moleküler genetik yöntemlerden Polimeraz Zincir Reaksiyonu - Restriksiyon Fragmanların Uzunluk Polimorfizmleri kullanılarak analiz edilmiştir. Bulgular: Olguların 28’ inde (%67) exon 7 ve 8’de delesyon saptanmıştır. Sonuç: Çalışma grubunda ekzon 7 ve 8 için saptanan oran literatürdeki sonuçlardan daha düşük bulunmuştur. Bu farklılığın oluşumunda tanı kriterlerinin rol oynayabileceği düşünülmektedir.

🔖

Cite This Article

BORA, E. (2007). Spinal Muskuler Atrofili Olgularda Survival Motor Neuron Gen 1 (SMN1) Delesyon Sıklığı,. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, Cilt: 21 - Sayı: 2, 71–74. https://ajindex.com/articles/198800

📄 Full Text PDF Viewer

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (16)

  1. Talbot K. Progressive Spinal Muscular Atrophy. J Inher Metab Dis 1999;22: 545-554
  2. McDonald CM. Neuromuscular diseases. In: Molnar GE; Alexander MA. eds. Pediatric Rehabilitation, Philadelphia, Hanley & Belfus, 1999:289-330
  3. Strober JB, Tennekoon GI. Progressive muscular atrophies. J Child Neurol 1999;14: 691-695
  4. Wirth B, Brichta L, Schrank B, et al. Mildly affected patients with spinal muscular atrophy are partially protected by an increased SMN2 copy number. Hum Genet 2006; 119: 422-428
  5. Zerres K, Rudnik-Schoneborn S, Forresy E, et al. A colloborative study on the natural history of childhood and juvenile onset proximal spinal muscular atrophy: 569 patients. J Neurol Sci 1997; 146: 67-72
  6. Erdem H, Pehlivan S, Topaloglu H, et al. Deletion analysis in Turkish patients with spinal muscular atrophy. Brain Dev 1999; 21:86-89
  7. Dayangaç D, Erdem Yurter H. RNA “splicing” hataları sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar. Hacettepe Tıp Dergisi 2005; 36:9-12 8. Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of spinal muscular atrophy determining gene. Cell 1995;80: 155-165
  8. Van der Steege G, Grootscholten PM, Van der Vlies P, et al. PCR-based DNA test to confirm clinical diagnosis of autosomal recessive spinal muscular atrophy. Lancet 1995;345: 985-986
  9. Covert DD, Le TT, McAndrew PE, et al. The survival motor neuron protein in spinal muscular atrophy. Hum Mol Gen 1997;6: 1205-1214
  10. Liu Q, Dreyfuss GA. A novel nuclear structure containing the survival motor neuron protein. EMBO J 1996;15: 3555- 3565
  11. Miller SA, Polesky HF. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acid Res 1988; 28: 1215
  12. Van der Steege G, Grootscholten PM, Van der Vlies P, et al. PCR - based DNA test to confirm clinical diagnosis of autosomal recessive spinal muscular atrophy. Lancet 1995; 345: 985-986
  13. Maniatis T, Fritsch EF, Sambrook F. Molecular Cloning a Laboratory Manuel, Cold Spring Harbor Laboratory; USA, 1983
  14. Melki J, Sheth P, Abdelhak S, et al. Mapping of acute (type I) spinal muscular atrophy to chromosome 5q12- q14. Lancet 1990; 336:271-273
  15. Cartegni L, Krainer AR. Disruption of an SF2/ASFdependent exonic splicing enhancer in SMN2 causes spinal muscular atrophy in the absence of SMN1. Nat Genet 2002;30:377-384
  16. Christodoulou K, Kyriakides T, Hristova AH, et al. Mapping of distal form of spinal muscular atrophy with upper limb predomonance to chromosome 7p