Journals / Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi / 2015 / Cilt: 29 - Sayı: 3

Anormal Sperm Motilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü

Pages
89–94
Publication Date
2016-05-12
DOI
—
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

Anormal sperm motilitesi olan olgularda, yaş, sigara alışkanlığı ve varikosel gibi diğer faktörler de sorgulandı.Bulgular: İnfertil ve fertil olguların hiçbirinde bu mutasyona rastlanmadı.Tartışma ve sonuç: Çalışmamızın sonucu A3243G mutasyonunun sperm motilitesi üzerinde pek bir etkisi olmadığını gösterse de, olgu sayımızın az olması ve Türk popülasyonunun heterojen olması bu duruma yol açmış olabilir.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:Amaç: İnfertil çiftlerin yaklaşık yarısında sebep erkeğe bağlı faktörlerdir.
📊
Key Findings & Data:Sperm fonksiyonunda sperm mitokondrisi önemli bir role sahiptir ve mtDNA’da oluşan genetik değişimler normal fertilizasyonu etkilemektedir.
💡
Conclusion & Impact:Anormal sperm motilitesi olan olgularda, yaş, sigara alışkanlığı ve varikosel gibi diğer faktörler de sorgulandı.Bulgular: İnfertil ve fertil olguların hiçbirinde bu mutasyona rastlanmadı.Tartışma ve sonuç: Çalışmamızın sonucu A3243G mutasyonunun sperm motilitesi üzerinde pek bir etkisi olmadığını gösterse de, olgu sayımızın az olması ve Türk popülasyonunun heterojen olması bu duruma yol açmış olabilir.
🔬Design:Research Article
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:mutasyon · infertilite · mitokondri

Özet

Amaç: İnfertil çiftlerin yaklaşık yarısında sebep erkeğe bağlı faktörlerdir. Erkek infertilitesinde en sık nedenler; kromozomal anomaliler, Y kromozom mikrodelesyonları ve hormon/reseptör anomalileri gibi genetik faktörlerdir. Son zamanlarda yapılan incelemeler ışığında, sperm motilite bozuklukları erkek infertilitesinde önemli bir neden haline gelmiştir. Sperm fonksiyonunda sperm mitokondrisi önemli bir role sahiptir ve mtDNA’da oluşan genetik değişimler normal fertilizasyonu etkilemektedir. Araştırmamızda, en sık görülen mitokondriyal mutasyonlardan biri olan A3243G’nin, anormal sperm motilitesi nedeniyle oluşan erkek infertilitesindeki rolünü saptamayı amaçladık.Yöntem: Anormal sperm motilitesi bulunan 49 infertil erkek ve 22 fertil erkeğin semen ve periferik kanından mtDNA A3243G mutasyon analizi yapıldı. Anormal sperm motilitesi olan olgularda, yaş, sigara alışkanlığı ve varikosel gibi diğer faktörler de sorgulandı.Bulgular: İnfertil ve fertil olguların hiçbirinde bu mutasyona rastlanmadı.Tartışma ve sonuç: Çalışmamızın sonucu A3243G mutasyonunun sperm motilitesi üzerinde pek bir etkisi olmadığını gösterse de, olgu sayımızın az olması ve Türk popülasyonunun heterojen olması bu duruma yol açmış olabilir.

🔖

Cite This Article

BORA, E., Bozkaya, Ö. G., Ataman, E., Çankaya, T., Kefi, A., Ülgenalp, A., Özkınay, F. (2016). Anormal Sperm Motilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, Cilt: 29 - Sayı: 3, 89–94. https://ajindex.com/articles/715588

📄 Full Text PDF Viewer

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (13)

  1. Referans1 Bhasin S, De Kretser, DM, Baker, HW. Clinical review 64: pathophysiology and natural history of male infertility. J Clin Endocrinol Metab 1992
  2. 1525–9. Referans2 De Kretser DM. Male Infertility. Lancet.1997
  3. Referans3 Skakkebaek NE, Giwercman A, de Kretser D. Pathogenesis and management of male infertility. Lancet. 1994
  4. Referans4 Leifke E, Nieschlag E. Male infertility treatment in the light of evidence-based medicine. Andrologia. 1996
  5. 28 (Suppl 1):23-30. Referans5 Rucker GB, Mielnik A, King P, et al. Preoperative screening for genetic abnormalities in men with non-obstructive azoospermia before testicular sperm extraction. J Urol 1998160:2068-71. Referans6 Brokaw CJ. Regulation of sperm flagellar mofility by calcium and cAMP dependent phosphorylation. J Cell Biochem 1987
  6. Referans7 Tezer M, Küçükdurmaz F, Kadıoğlu A. Mikrotese (mikroskopik Testiküler Sperm Ekstraksiyonu). Türkiye Klinikleri J Urology-Special Topics 2008
  7. 1(1):91-97. Referans8 Lipshultz L. Subfertility. In Kaufman J, editor: Current Urologic Therapy, Philadelphia, WB Saunders, 1980.p.127-39. Referans9 Kobayashi Y, Momoi MY, Tominaga K, et al. Respiration-deficient cells are caused by a single point mutation in the mitochondrial tRNA-leu (UUR) gene in mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS). Am. J. Hum. Genet. 1991
  8. Referans10 Goto Y, Nonaka I, Horai S. A mutation in the tRNA-leu (UUR) gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies. Nature. 1990
  9. Referans11 Schon EA, Bonilla E, DiMauro S. Mitochondrial DNA mutations and pathogenesis. J Bioenerget Biomemb. 1997
  10. 131–49. Referans12 Chinnery PF, Taylor DJ, et al. No correlation between muscle A3243G mutation load and mitochondrial function in vivo. Neurology. 2001
  11. Referans13 Torroni A, Campos Y, Rengo C, et al. Mitochondrial DNA Haplogroups Do Not Play a Role in the Variable Phenotypic Presentation of the A3243G Mutation. Am J Hum Genet. 2003
  12. 1005–12. Referans14 Manouvrier S, Rotig A, Hannebique G, et al. Point mutation of the mitochondrial tRNA (leu) gene (A3243G) in maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy, diabetes mellitus, renal failure, and sensorineural deafness. J Med Genet. 1995
  13. Referans15 Huang CC, Chen RS, Chen CM, et al. MELAS syndrome with mitochondrial tRNALeu (UUR) gene mutation in a Chinese family. J of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry