AI Summary & Key Takeaways
AI InsightWe have reported it because of its rarity and new finding of linear pigmentation.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Floating Harbor syndrome is a genetic disease that is characterized by short stature, delayed bone growth, distinct facial features, and delay in expressive language. An eighty year-old girl has presented with cyanosis, speech disorder, and growth retardation. Triangular-shaped face, set eyes and small, thin lips, broad nose, wide mouth, posteriorly rotated ears, short stature, odd and hyperkinetic behavior, high-pitched voice, linear pigmentation in the groins, axilla and cervical region has found in the clinical evaluation. These findings were consistent with floating harbor syndrome. We have reported it because of its rarity and new finding of linear pigmentation.
Özet
Floating Harbor sendromu kısa boy, kemik gelişiminde gecikme, karakteristik yüz görünümü ve dil gelişiminde gecikme ile seyreden ender görülen genetik bir hastalıktır. Sekiz yaşında kız hasta morarma, konuşma bozukluğu ve büyüme geriliği yakınmaları ile hastanemize başvurdu. Fizik bakıda; üçgen yüz, küçük ve derin gözler, ince dudaklar, basık ve kalkık burun kökü, deforme kulak kepçesi, kısa boyun, tuhaf ve hiperkinetik davranışlar, çığlık atma, kasıklarda, boyunda ve koltuk altında lineer pigmentasyon saptanan hastada Floating-Harbor sendromu düşünüldü. Ender görülen bir sendrom olması ve lineer pigmentasyonun yeni bir bulgu olması nedeniyle sunuldu.