AI Summary & Key Takeaways
AI InsightOverall, five cases (23%) were associated with significant postnatal diagnoses requiring medical or surgical intervention.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Aims: This study aimed to evaluate perinatal outcomes in pregnancies with isolated non-visualization of the fetal gallbladder (NVFGB) identified during second-trimester anatomical screening. Methods: This retrospective cohort study included 22 pregnancies diagnosed with isolated NVFGB between November 2022 and January 2025 at a tertiary maternal–fetal medicine unit. Cases with additional structural anomalies, multiple gestations, or elective terminations were excluded. Maternal demographics, antenatal ultrasound findings, and neonatal outcomes were reviewed. Postnatal imaging and clinical follow-up were evaluated for gallbladder visualization and underlying pathology. Results: In half of the included cases (11/22), the gallbladder was visualized either on follow-up scans or after birth. Among the remaining 11 cases, two had midline-located gallbladders on postnatal imaging, one of which required surgical correction for intestinal malrotation. Two fetuses were prenatally diagnosed with cystic fibrosis, including one complicated by meconium peritonitis requiring surgery. Two additional cases were diagnosed postnatally with biliary atresia and underwent hepatoportoenterostomy. Chromosomal microarray analysis (CMA) was performed in ten cases; no anomalies were identified aside from cystic fibrosis. Overall, five cases (23%) were associated with significant postnatal diagnoses requiring medical or surgical intervention. Conclusion: Although isolated NVFGB is often a benign and transient finding, it may occasionally indicate serious underlying conditions such as biliary atresia or cystic fibrosis. Detailed follow-up, repeat imaging in late gestation, and thorough postnatal evaluation are essential for appropriate diagnosis and management.
Özet
Amaç: Bu çalışmada, ikinci trimester fetal anatomik tarama sırasında safra kesesi görülemeyen olguların perinatal sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Bu retrospektif kohort çalışmaya, Kasım 2022 ile Ocak 2025 tarihleri arasında merkezimizde izole safra kesesi agenezisi tanısı almış 22 olgu dahil edilmiştir. Çoğul gebelikler, fetüste ilave yapısal anomali saptananlar ve gebelik terminasyonu yapılan olgular çalışma dışı bırakılmıştır. Maternal demografik özellikler, ikinci trimester anatomik tarama ve takip ultrasonografi bulguları ile kromozomomal mikroarray analiz (CMA) sonuçları kaydedilmiştir. Perinatal sonuçlar, postnatal görüntüleme bulguları ve klinik takip verileri ile birlikte değerlendirilmiştir. Bulgular: Yirmi iki olgunun sekizinde safra kesesi takip ultrasonografilerinde, üçünde ise postnatal görüntüleme sırasında saptanmıştır. Kalan 11 olgunun ikisinde, safra kesesi postnatal görüntülemede orta hatta yerleşimli olarak izlenmiş olup, birine intestinal malrotasyon nedeniyle postnatal beşinci günde laparatomi uygulanmıştır. İki fetüse prenatal dönemde kistik fibrozis tanısı konmuş, bunlardan birinde doğumdan hemen sonra gelişen mekonyum peritoniti nedeniyle postnatal birinci günde ileal rezeksiyon yapılmıştır. İki olguya ise postnatal dönemde biliyer atrezi tanısı konmuş ve her ikisine de hepatoportoenterostomi (Kasai prosedürü) uygulanmıştır. On olguya CMA analizi yapılmış olup, kistik fibrozis dışındaki olgularda genetik bir anomaliye rastlanmamıştır. Toplamda beş olgu (%23), medikal veya cerrahi müdahale gerektiren önemli bir postnatal tanı ile ilişkilendirilmiştir. Sonuç: Fetal anatomik tarama sırasında safra kesesinin görüntülenememesi izole olgularda genellikle geçici ve benign bir bulgu olmakla birlikte, bazı durumlarda biliyer atrezi veya kistik fibrozis gibi altta yatan önemli patolojilerin ilk belirtisi olabilir. Bu nedenle, detaylı prenatal takip, geç gebelik döneminde tekrarlayan görüntüleme ve kapsamlı postnatal değerlendirme, doğru tanı ve yönetim açısından kritik öneme sahiptir.