AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThese factors, along with tailored support for families, should be considered in long-term multidisciplinary management
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Aim: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a rare neuromuscular disorder requiring a multidisciplinary approach. This study aimed to investigate the clinical, biochemical, and immunological parameters in pediatric SMA patients and to explore their potential associations with quality of life. Material and Methods: In this study, 16 genetically confirmed SMA patients aged 2–18 years were evaluated. Data on hematologic and biochemical profiles, including vitamin B12, 25-OH-vitamin D3, and immunoglobulin levels, were recorded. The PedsQL™ 3.0 Neuromuscular Module was administered to assess quality of life. Results: The cohort included 8 patients with SMA type 1, 5 with type 2, and 3 with type 3. Seven (43.75%) were females, with a mean age of 93±60 months. The mean follow-up period was 36±5 months. Serum vitamin B12 values were 271±66ng/L, and 25-OH-D3 vitamin values were 21.14±12.9μg/L. Immunoglobulin (Ig) G levels of 5 (31.25%) were below the normal range for their ages. When SMAtype1, SMA type2, and 3 groups were compared, there was no difference in vitamin B12, vitamin D, and IgE levels. Hemoglobin and transferrin saturation were significantly lower in SMA type 1 patients(p<0.05). According to the quality of life assessment of SMA type 2 and 3 patients reported greater financial concerns. All children who completed the questionnaire had similarly low scores. While a decrease in vitamin D level was associated with lower CHOP scores, the relationship was not statistically significant. Conclusion: Even in small cohorts, periodic evaluation of immune and nutritional parameters may reveal clinically relevant findings in SMA. These factors, along with tailored support for families, should be considered in long-term multidisciplinary management
Özet
Amaç: Spinal Müsküler Atrofi (SMA), multidisipliner yaklaşım gerektiren nadir bir nöromüsküler hastalıktır. Bu çalışmada, pediatrik SMA hastalarında klinik, biyokimyasal ve immünolojik parametrelerin değerlendirilmesi ve bu parametrelerin yaşam kalitesi ile olası ilişkilerinin araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmaya, genetik olarak doğrulanmış ve yaşları 2–18 arasında değişen 16 SMA hastası dahil edilmiştir. Hastaların hemogram ve biyokimyasal profilleri, özellikle vitamin B12, 25-OH-vitamin D3 ve immünoglobulin düzeyleri kaydedilmiştir. Yaşam kalitesini değerlendirmek amacıyla PedsQL™ 3.0 Nöromüsküler Modülü uygulanmıştır. Bulgular: Çalışma grubunu 8 SMA tip 1, 5 SMA tip 2 ve 3 SMA tip 3 hastası oluşturmuştur. Katılımcıların 7’si (%43,75) kız, ortalama yaşları 93±60 aydır. Ortalama takip süresi 36±5 ay olarak belirlenmiştir. Serum vitamin B12 düzeyi ortalama 271±66 ng/L, 25-OH-D3 düzeyi ise 21,14±12,9 μg/L olarak saptanmıştır. Beş hastada (%31,25) yaşlarına göre düşük immünoglobulin G (IgG) düzeyleri tespit edilmiştir. SMA tip 1, 2 ve 3 grupları karşılaştırıldığında, vitamin B12 ve D düzeyleri açısından anlamlı fark bulunmamıştır. Ancak hemoglobin düzeyi ve transferrin saturasyonu SMA tip 1 hastalarında anlamlı olarak daha düşüktü (p<0,05). Yaşam kalitesi değerlendirme ölçeğinde, özellikle SMA tip 2 ve 3 hasta ailelerinde finansal kaygıların ön planda olduğu, tüm çocukların ise benzer skorlar aldığı görülmüştür. Vitamin D düzeyleri ile anket sonuçları karşılaştırıldığında, düşük vitamin D düzeylerinin CHOP skorundaki düşüşle ilişkili olduğu gözlenmiş; ancak bu ilişki istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır. Sonuç: Küçük örneklem gruplarında dahi, immün ve beslenme ile ilişkili parametrelerin periyodik olarak değerlendirilmesi, SMA hastalarında klinik açıdan anlamlı bulguların ortaya konmasına katkı sağlayabilir. Bu faktörler ve ailelere yönelik bireyselleştirilmiş destek mekanizmaları, uzun vadeli multidisipliner izlem planlarında dikkate alınmalıdır.