Çalışmamızın amacı, özellikle çocukluk çağında, ani ve şüpheli ölüm nedeni olarak karşımıza çıkabilecek metabolik hastalıklardan biri olan Canavan hastalığında beyinde saptanan morfolojik değişiklikleri, olgunun klinik özellikleri ile birlikte ortaya koymaktır.
📌 3 Key Takeaways
🎯
Objective & Hypothesis:Canavan hastalığı, beyaz cevherin spongiform dejenerasyonu ile kendini gösteren nadir görülen otosomal çekinik (resesif) bir lökodistrofidir. 17. kromozomun kısa kolunda lokalize bir genin mutasyonunun neden olduğu aspartoasilaz enzim eksikliğinin bu hastalıktan sorumlu olduğu düşünülmektedir.
📊
Key Findings & Data:Canavan hastalığı, beyaz cevherin spongiform dejenerasyonu ile kendini gösteren nadir görülen otosomal çekinik (resesif) bir lökodistrofidir. 17. kromozomun kısa kolunda lokalize bir genin mutasyonunun neden olduğu aspartoasilaz enzim eksikliğinin bu hastalıktan sorumlu olduğu düşünülmektedir.
💡
Conclusion & Impact:Çalışmamızın amacı, özellikle çocukluk çağında, ani ve şüpheli ölüm nedeni olarak karşımıza çıkabilecek metabolik hastalıklardan biri olan Canavan hastalığında beyinde saptanan morfolojik değişiklikleri, olgunun klinik özellikleri ile birlikte ortaya koymaktır.
🔬Design:Araştırma Makalesi
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:Canavan Hastalığı · Çocukluk çağı · Lökodisrofi
Özet
Canavan hastalığı, beyaz cevherin spongiform dejenerasyonu ile kendini gösteren nadir görülen otosomal çekinik (resesif) bir lökodistrofidir. 17. kromozomun kısa kolunda lokalize bir genin mutasyonunun neden olduğu aspartoasilaz enzim eksikliğinin bu hastalıktan sorumlu olduğu düşünülmektedir. Çalışmamızın amacı, özellikle çocukluk çağında, ani ve şüpheli ölüm nedeni olarak karşımıza çıkabilecek metabolik hastalıklardan biri olan Canavan hastalığında beyinde saptanan morfolojik değişiklikleri, olgunun klinik özellikleri ile birlikte ortaya koymaktır.
Turan, A. A., Pakiş, I., Karayel, F., Özata, B., Sav, A. (2007). BİR OTOPSİ OLGUSUNDA OTOSOMAL ÇEKİNİK LÖKODİSTROFİ: CANAVAN HASTALIĞI. Adli Tıp Dergisi, Cilt: 21 Sayı: 1, 27–31. https://ajindex.com/articles/1352794
Gordon N. Canavan Disease: A review of recent developments. Eur J Pediatr Neurol, 2000;5:65-69.
Harding BN, Surtees R. Metabolic and neurodegenerative diseases of childhood. In Graham DI, Lantos PL eds. Greenfield's Neuropathology vol1,7th ed. London: Arnold; 2002: 485-511.
Ellison D, Love S, Harding BN, Lowe J, Vinters HV eds.Disorders that primarily affect white matter. Neuropathology, 2nd ed.London, Mosby;2004:119-129.
Aydınlı N, Çalışkan M, Calay M, Özmen M. Use of localized proton nuclear magnetic resonance spectroscopy in Canavan's disease. Turk J Pediatr, 1998; 40: 549-557.
Matalon R, Michals K, Sebasta D, Deanching M, Gashkoff P, Casanova J. Aspartoacylase deficiency and Nacetylaspartic aciduria in patients with Canavan disease. Am J Med Genet,1988;29: 463-471.
Burlina AP, Ferrari V, Divry P, Gradowska W, Jakobs C, Bennett MJ, Sewell AC, Dionisi -Vici C, Burlina AB. Nasetylaspartylglutamate in Canavan disease: an adverse effector? Eur J Pediatr, 1999; 158: 406-409.
Baslow MH, Suckow RF, Sapirstein V, Hungund BL. Expression of aspartoacylase activity in cultured rat macroglial cells is limited to oligodendrocytes. J Molec Neurosci, 1999;13: 47-50.
Mejaski- Bosnjak V, Besenski N, Brockmann K, Pouwels PJW, Frahm J, Hanefeld FA. Cystic leukoencephalopathy in a megalencephalic child: clinical and magnetic resonance imaging/magnetic resonance spectroscopy findings. Pediatr Neurol, 1997; 16: 347-350.
Burlina AP, Ferrari V, Divry P, Gradowska W, Jakobs C, Bennett MJ, Sewell AC, Dionisi -Vici C, Burlina AB. Nasetylaspartylglutamate in Canavan disease: an adverse effector? Eur J Pediatr, 1999; 158: 406-409.
Mejaski- Bosnjak V, Besenski N, Brockmann K, Pouwels PJW, Frahm J, Hanefeld FA. Cystic leukoencephalopathy in a megalencephalic child: clinical and magnetic resonance imaging/magnetic resonance spectroscopy findings. Pediatr Neurol, 1997; 16: 347-350.