AI Summary & Key Takeaways
AI InsightWe want to emphasize the characteristic findings of this rare disease and importance of early diagnosis by presenting this case.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Malignant infantile osteopetrosis is a rare autosomal recessive disorder characterized by defective osteoclastic bone resorption. Main findings are hepatosplenomegaly, anemia, and susceptibility to infections, growth failure and generalized osteosclerosis. Although it is possible to diagnose malign infantile osteopetrosis in neonatal period, the exact diagnosis is usually delayed due to the rarity of the disease and nonspecifity of the symptoms. A 33 days old girl admitted to our clinic with vomiting, growth failure, hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia and leukocytosis has been diagnosed as malignant infantile osteopetrosis. We want to emphasize the characteristic findings of this rare disease and importance of early diagnosis by presenting this case.
Özet
Malign infantil osteopetroz, defektif osteoklastik kemik rezorpsiyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir hastalıktır. Ana bulguları anemi, hepatosplenomegali, infeksiyonlara yatkınlık, gelişme geriliği, yaygın osteoskleroz olan bu hastalığın tanısı, doğumdan hemen sonra koyulabilmekle birlikte nadir görülmesi ve klinik bulgularının nonspesifik olması nedeniyle, tanı genellikle gecikmektedir. Biz de kusma, kilo alamama şikayetleriyle, 33 günlükken kliniğimize başvuran hepatosplenomegalisi, anemi, lökositoz ve trombositopenisi olan ancak ileri tetkikler sonucunda malign infantil osteopetroz tanısı alan hastamızı ender görülen bu hastalığın özelliklerini ve erken tanı koymanın önemini vurgulamak amacıyla sunduk.