AI Summary & Key Takeaways
AI InsightFenotip-genotip çalışmaları bu açıdan önem taşımaktadır.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Giriş: Pompe hastalığı (PD), glikojen depo hastalığı Tip II (GSD II), lizozomal acidα-glucosidadase (GAA) enzimini kodlayan GAA genindeki patojenik varyantlar sonucu ortaya çıkan otozomal resesif kalıtımlı lizozomal depo hastalığıdır. Hastalığın sıklığı ülkeden ülkeye değişmektedir. Temel olarak erken başlangıçlı pompe hastalığı (IOPD) ve geç başlangıçlı pompe hastalığı (LOPD) olmak üzere iki gruba ayrılır. Amaç: Çalışmamız, merkezimizde izlenen LOPD hem IOPD hastalarının moleküler ve klinik özelliklerinin tartışılmasını amaçlamaktadır. Yöntem: Çalışmamıza 01.06.2015-01.06.2019 tarihleri arasında İzmir Dr.Behçet Uz Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim Araştırma Hastanesi Çocuk Metabolizma Ünitesi’nde IOPD hastalığı tanısı alan toplam 10 hasta ve LOPD tanısı alan 4 hasta dahil edilmiştir. Hastaların retrospektif olarak demografik özel- likleri, tanı anındaki ve izlem sırasındaki klinik bulguları, biyokimyasal bulguları, kas biyopsisi verileri, enzimatik analiz sonuçları ve moleküler-genetik özellikleri kayıt altına alındı. Bulgular: Çalışmamıza toplam 10 hasta dahil edilmiştir. 7 hasta IOPD, 3 hasta LOPD tanısı almıştır. Tüm hastaların izlem süresi median 26 ay (range: 6-42 ay) olarak saptanmıştır. En sık görülen varyant c.896 C>T (8/32, %25) olarak saptanmıştır. 1237G>T (p.Asp413Tyr), c.2019 C>A (p.Asn673Lys), c.418A>T (p.Asn140Tyr) varyantları ilk kez saptanmıştır. Sonuç: Pompe hastalığı erken tanı ve sonuç olarak tedavinin büyük önem taşıdığı doğumsal metabolik hastalıkların başında gelmektedir. Enzim replasman teda- visinin kullanıma girmesi ile hastalık prognozunda belirgin düzelme olmakla birlikte erken tanıya rağmen halen prognozu kötü giden hastalar bulunmaktadır. Fenotip-genotip çalışmaları bu açıdan önem taşımaktadır.
Özet
Introduction: Pompe disease (PD), glycogen storage disease Type II (GSD II), is an autosomal recessive inherited lysosomal storage disease caused by pathogenic variants in the GAA gene that encodes lysosomal acid α-glucosidadase (GAA) enzyme. The incidence of the disease varies from country to country. PD is mainly presents as two groups of phenotypes as infantile-onset Pompe disease (IOPD) and late-onset Pompe disease. Objective: The aim of this study is to discuss the molecular and clinical characteristics of infantile-onset Pompe disease (IOPD) and late-onset pompe disease (LOPD) followed-up in our center. Method: A total of 10 patients diagnosed with IOPD and 4 patients diagnosed with LOPD in Izmir Dr. Behcet Uz Pediatric Health and Diseases and Surgery Training and Research Hospital Pediatric Metabolism Unit between 06.01.2015 and 06.01. 2019 were included in the study. The patients’ demographic characteristics, clinical findings at the time of diagnosis and during the folllow-up period, biochemical findings, muscle biopsy data, results of enzymatic analyses and moleculargenetic characteristics were recorded retrospectively. Results: A total of 10 patients were included in the study. 7 patients were diagnosed with IOPD and 3 patients with LOPD. The median follow-up period of all patients was 26 months (range: 6-42 months). The c.896 C> T (8/32, 25%) is detected as the most common variant. 1237G>T (p.Asp413Tyr), c.2019 C>A (p.Asn673Lys), c.418A>T (p.Asn140Tyr) variants were detected for the first time. Conclusion: Pompe disease is one of the most important congenital metabolic diseases in which early diagnosis and treatment are of great importance. Despite the significant improvement in disease prognosis with the introduction of enzyme replacement therapy, there are still patients with poor prognosis despite early diagnosis. Phenotype-genotype studies are crucial in this respect.