Bu makalede , ataksi telenjiektazi tanısını koyduğumuz bir olgu nedeniyle , ilgili literatür gözden geçirilerek hastalığın klinik ve patalojik özellikleri sunulmuştur
📌 3 Key Takeaways
🎯
Objective & Hypothesis:Ataksi Telenjiektazi nadir görülen, otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır.
📊
Key Findings & Data:Klinik olarak erken çocukluk döneminde başlayan progresif serebellar ataksi, okulokutanöz telenjiektaziler, değişen oranda hücresel ve hümoral immün yetmezlikler ve buna bağlı olarak artmış kanser riski göze çarpmaktadır.
💡
Conclusion & Impact:Bu makalede , ataksi telenjiektazi tanısını koyduğumuz bir olgu nedeniyle , ilgili literatür gözden geçirilerek hastalığın klinik ve patalojik özellikleri sunulmuştur
Ataksi Telenjiektazi nadir görülen, otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Klinik olarak erken çocukluk döneminde başlayan progresif serebellar ataksi, okulokutanöz telenjiektaziler, değişen oranda hücresel ve hümoral immün yetmezlikler ve buna bağlı olarak artmış kanser riski göze çarpmaktadır. Olgumuz 14 yaşında kadın. Altı yaşına kadar normal büyüme gelişme süreci yaşamış. Altı yaşından itibaren başlayan ve yavaş ilerleyen dengesiz yürüme, peltek konuşma ve okul başarısında düşme yakınmaları ile kliniğimize başvurdu. Her iki sklerada telenjiektaziler dikkati çekiyordu. Bu makalede , ataksi telenjiektazi tanısını koyduğumuz bir olgu nedeniyle , ilgili literatür gözden geçirilerek hastalığın klinik ve patalojik özellikleri sunulmuştur
Yaman, M., Oruç, S., Acar, M., Demirkirkan, M. K. (2005). Ataksi Telenjiektazi: Olgu Sunumu ve Literatürün Gözden Geçirilmesi. Kocatepe Tıp Dergisi, Cilt: 6 Sayı: 1, 63–65. https://doi.org/10.18229/ktd.94518
LangeE, Borresen A, Chen X, Chessa L, Chılunkar S, Concannon P. Localization of an Ataxia- telengiectasia gene to an approximately 500-kb interval on chromosome 11q23.1: linkage analysis of 176 families by an international consortium. Am J Human Genet, 1995;57:112-9.
Meyts I, Weemaes C, Wolf-Peeters CD, Proesmans M, Renard M, Uyttebroack A, de Boeck K. Unusual and severe disease course in a child with ataxia- telangiactasia. Pediatr Allergy Immunol, 2003;14: 330-333.
Richard A. Gatti. Aataxia-telengiectasia. Dermatologic Clinics, 1995;13:1-6.
Larry L, Smith MD, Stephen L. Ataxia-telangiactasia or Louis – Bar syndrome. J Am Acad Dermatol; 1985;12:681-696.
Sedgwick RP. Neurological abnormalities in ataxia- telengiectasia, in Bridges BA, Harnden DG, editors: Ataxia-telengiectasia, New York:1982, John Wiley & Sons, Inc. pp. 23-25
Bradley WG, Daroff RB, fenichel GM, Marsden CD(edited by). Neurology in clinical Practice; The Neurological Disorders. In: Miller VS, Roach ES. Neurocutaneous Syndrome. Third Edition. Boston: Butterworth-Heinemann, 2000, 1665-1701.
Bradley WG, Daroff RB, fenichel GM, Marsden CD(edited by). Neurology in clinical Practice; The Neurological Disorders. In: Wood NW, Harding AE. Ataxic Disorders. Third Edition. Boston: Butterworth-Heinemann, 2000, 309-319.