SavedAdd your journal

Journals / Dicle Tıp Dergisi / 2026 / Cilt: 45 Sayı: 3

Fenilketonürili Hastada Anestezi Yönetimi

Enes Çelik0000-0002-5546-4924
Zeynep Baysal Yıldırım0000-0002-5264-1972
Feyzi Çelik0000-0001-5986-8785
Abdulmenap Güzel0000-0003-2261-0072
Yusuf İpek0000-0002-2302-9434
Pages
357–360
Publication Date
2018-09-05
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

Bölgemizde akraba evliliğinin yüksek sıklıkta olması ve FKÜ hastalarında maksilla hipoplazisi,mental retardasyon,mikrosefali ve B12 vitamin metabolizması bozukluğu gibi geniş perspektifte klinik özelliklerin olması nedeniyle genel anestezi tecrübemiz paylaşılmıştır. 

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:Bu olgu sunumunda 12 yaşında , Fenilketonüri (FKÜ) tanısı almış hastanın vitreo-retinal cerrahi sırasındaki anestezi yönetimini paylaşmak istedik.
📊
Key Findings & Data:Ülkemizde akraba evliliğinin yüksek oranda olması nedeniyle FKÜ gibi otozomal resesif kalıtılan hastalıklar daha sık görülmektedir.
💡
Conclusion & Impact:Bölgemizde akraba evliliğinin yüksek sıklıkta olması ve FKÜ hastalarında maksilla hipoplazisi,mental retardasyon,mikrosefali ve B12 vitamin metabolizması bozukluğu gibi geniş perspektifte klinik özelliklerin olması nedeniyle genel anestezi tecrübemiz paylaşılmıştır. 
🔬Design:Olgu Sunumu
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:Fenilketonüri · genel anestezi · maksilla hipoplazisi

Özet

Bu olgu sunumunda 12 yaşında , Fenilketonüri (FKÜ) tanısı almış hastanın vitreo-retinal cerrahi sırasındaki anestezi yönetimini paylaşmak istedik. Ülkemizde akraba evliliğinin yüksek oranda olması nedeniyle FKÜ gibi otozomal resesif kalıtılan hastalıklar daha sık görülmektedir. Klasik FKÜ görülme sıklığı dünyada 1:10000 iken bu oran ülkemizde 1:6094’dir. Her yıl ülkemizde 250-300 çocuk bu hastalıkla doğmakta ve her 20-25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır. Bölgemizde akraba evliliğinin yüksek sıklıkta olması ve FKÜ hastalarında maksilla hipoplazisi,mental retardasyon,mikrosefali ve B12 vitamin metabolizması bozukluğu gibi geniş perspektifte klinik özelliklerin olması nedeniyle genel anestezi tecrübemiz paylaşılmıştır. 

🔖

Cite This Article

Çelik, E. (2018). Fenilketonürili Hastada Anestezi Yönetimi. Dicle Tıp Dergisi, Cilt: 45 Sayı: 3, 357–360. https://doi.org/10.5798/dicletip.457277

📄 Full Text PDF Viewer

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (9)

  1. Prasad C, Dalton L, CDE R, Levy H. Role of diet therapy in management of hereditary metabolic diseases. Nutr Research 18,1998; 2: 391-402.
  2. Kayaalp E, Treacy E, Waters PJ, Byck S, Nowacki P, Scriver CR. Human phenylalanine hydroxylase mutations and hyperphenylalaninemia phenotypes: A metanalysis of genotypephenotype correlations. Am J Hum Genet 1997; 61: 1309-17.
  3. Kızılelma A, Şirin H, Acıcan D, et al. Türkiyede ulusal yenidoğan fenilketonüri taraması sonuçları. 19. Ulusal Neonatoloji Kongresi Kitabı 2011: 27.
  4. Blau N, Spronsen, FJ, Levy HL. Phenylketonuria The Lancet 2010; 376: 1417-27.
  5. Dal D, Celiker V. Anaesthetic management of a strabismus patient with phenylketonuria. Paediatr Anaesth. 2003 Oct; 13: 740-1.
  6. Jackson SH. Genetic and metabolic diseases. In: Katz J, Benumof JL, Kadis LB, eds. Inborn Errors of Metabolism. Anaesthesia and Uncommon Diseases, 3rd edn. Philadelphia: W.B. Saunders Co., 1990: 43–55.
  7. Coleman, Jamie J. Adverse Drug Reactions. Clinical Medicine. 2016; 16: 481–5.
  8. Cavus E, Callies A, Doerges V, Heller G, Merz S, Rosch P, et al. The C-MAC videolaryngoscope for prehospital emergency intubation: a prospective, multicentre, observational study. Emerg Med J 2011; 28: 650-3.
  9. Hackell, R., Held, L., Stricker, P., Fladjoe, J.E.,. Management of the difficult infant airway with the Storz Video Laryngoscope: a case series. Anesth. Analg. 2009; 109: 763-66.