Dergiler / Dicle Tıp Dergisi / 2026 / Cilt: 45 Sayı: 3

Fenilketonürili Hastada Anestezi Yönetimi

Sayfa
357–360
Yayın Tarihi
2018-09-05
🏛️Bu makalenin bibliyografik verileri ve tam metin bağlantısı DergiPark üzerinden sağlanmıştır.
DergiPark Kaydı ↗
✨

Yapay Zeka Hızlı Bakış & Çıkarımlar

AI Insight
⚡ TL;DR(1 Cümlede Hızlı Çıkarım)

Bölgemizde akraba evliliğinin yüksek sıklıkta olması ve FKÜ hastalarında maksilla hipoplazisi,mental retardasyon,mikrosefali ve B12 vitamin metabolizması bozukluğu gibi geniş perspektifte klinik özelliklerin olması nedeniyle genel anestezi tecrübemiz paylaşılmıştır. 

📌 3 Maddede Bu Makale

🎯
Amaç & Hipotez:Bu olgu sunumunda 12 yaşında , Fenilketonüri (FKÜ) tanısı almış hastanın vitreo-retinal cerrahi sırasındaki anestezi yönetimini paylaşmak istedik.
📊
Temel Bulgular & Veri:Ülkemizde akraba evliliğinin yüksek oranda olması nedeniyle FKÜ gibi otozomal resesif kalıtılan hastalıklar daha sık görülmektedir.
💡
Sonuç & Katkı:Bölgemizde akraba evliliğinin yüksek sıklıkta olması ve FKÜ hastalarında maksilla hipoplazisi,mental retardasyon,mikrosefali ve B12 vitamin metabolizması bozukluğu gibi geniş perspektifte klinik özelliklerin olması nedeniyle genel anestezi tecrübemiz paylaşılmıştır. 
🔬Tür:Olgu Sunumu
📍Kapsam:Genişletilmiş Akademik Örneklem
⚙️Değişkenler:Fenilketonüri · genel anestezi · maksilla hipoplazisi

Özet

Bu olgu sunumunda 12 yaşında , Fenilketonüri (FKÜ) tanısı almış hastanın vitreo-retinal cerrahi sırasındaki anestezi yönetimini paylaşmak istedik. Ülkemizde akraba evliliğinin yüksek oranda olması nedeniyle FKÜ gibi otozomal resesif kalıtılan hastalıklar daha sık görülmektedir. Klasik FKÜ görülme sıklığı dünyada 1:10000 iken bu oran ülkemizde 1:6094’dir. Her yıl ülkemizde 250-300 çocuk bu hastalıkla doğmakta ve her 20-25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır. Bölgemizde akraba evliliğinin yüksek sıklıkta olması ve FKÜ hastalarında maksilla hipoplazisi,mental retardasyon,mikrosefali ve B12 vitamin metabolizması bozukluğu gibi geniş perspektifte klinik özelliklerin olması nedeniyle genel anestezi tecrübemiz paylaşılmıştır. 

🔖

Bu Makaleye Atıf Yap

Çelik, E. (2018). Fenilketonürili Hastada Anestezi Yönetimi. Dicle Tıp Dergisi, Cilt: 45 Sayı: 3, 357–360. https://doi.org/10.5798/dicletip.457277

📄 Tam Metin PDF Okuyucu

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

Kaynakça (9)

  1. Prasad C, Dalton L, CDE R, Levy H. Role of diet therapy in management of hereditary metabolic diseases. Nutr Research 18,1998; 2: 391-402.
  2. Kayaalp E, Treacy E, Waters PJ, Byck S, Nowacki P, Scriver CR. Human phenylalanine hydroxylase mutations and hyperphenylalaninemia phenotypes: A metanalysis of genotypephenotype correlations. Am J Hum Genet 1997; 61: 1309-17.
  3. Kızılelma A, Şirin H, Acıcan D, et al. Türkiyede ulusal yenidoğan fenilketonüri taraması sonuçları. 19. Ulusal Neonatoloji Kongresi Kitabı 2011: 27.
  4. Blau N, Spronsen, FJ, Levy HL. Phenylketonuria The Lancet 2010; 376: 1417-27.
  5. Dal D, Celiker V. Anaesthetic management of a strabismus patient with phenylketonuria. Paediatr Anaesth. 2003 Oct; 13: 740-1.
  6. Jackson SH. Genetic and metabolic diseases. In: Katz J, Benumof JL, Kadis LB, eds. Inborn Errors of Metabolism. Anaesthesia and Uncommon Diseases, 3rd edn. Philadelphia: W.B. Saunders Co., 1990: 43–55.
  7. Coleman, Jamie J. Adverse Drug Reactions. Clinical Medicine. 2016; 16: 481–5.
  8. Cavus E, Callies A, Doerges V, Heller G, Merz S, Rosch P, et al. The C-MAC videolaryngoscope for prehospital emergency intubation: a prospective, multicentre, observational study. Emerg Med J 2011; 28: 650-3.
  9. Hackell, R., Held, L., Stricker, P., Fladjoe, J.E.,. Management of the difficult infant airway with the Storz Video Laryngoscope: a case series. Anesth. Analg. 2009; 109: 763-66.