SavedAdd your journal

Journals / Dicle Tıp Dergisi / 2026 / Cilt: 47 Sayı: 3

MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon

Filiz Koç(ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ)
Hürü Rabia Güleç(ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ)
Hakan Gelincik(BAŞKALE MESLEK YÜKSEKOKULU)
Atıl Bişgin(ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ)
Pages
749–754
Publication Date
2020-09-25
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

Bu makalede, farklı semptomlara sahip A3243G mutasyonu tespit edilen bir aileden altı MELAS’lı olgu, hastalığın klinik bulgularına dikkat çekilmek üzere sunulmuştur.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:MELAS (Mitokondriyal Ensefalopati Laktik Asidoz Stroke Benzeri Epizodlar), multisistemik bir kas hastalığıdır.
📊
Key Findings & Data:Hastalıktan sorumlu mutasyonlar sıklık sırasına göre A3243G, T3271C, C3093G, A3252G, C3256T, A3260G, T3291C, T3308C, A13514G’dır.
💡
Conclusion & Impact:Bu makalede, farklı semptomlara sahip A3243G mutasyonu tespit edilen bir aileden altı MELAS’lı olgu, hastalığın klinik bulgularına dikkat çekilmek üzere sunulmuştur.
🔬Design:Experimental Field Trial
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:MELAS · genetik · mitokondriyal DNA

Özet

MELAS (Mitokondriyal Ensefalopati Laktik Asidoz Stroke Benzeri Epizodlar), multisistemik bir kas hastalığıdır. Klinik bulgular miyopati, göz bulguları, sensorinöral işitme kaybı, epilepsi, baş ağrısı, inme, endokrinopatiler ile prezente olur. Hastalıktan sorumlu mutasyonlar sıklık sırasına göre A3243G, T3271C, C3093G, A3252G, C3256T, A3260G, T3291C, T3308C, A13514G’dır. Bu makalede, farklı semptomlara sahip A3243G mutasyonu tespit edilen bir aileden altı MELAS’lı olgu, hastalığın klinik bulgularına dikkat çekilmek üzere sunulmuştur.

🔖

Cite This Article

Koç, F., Güleç, H. R., Gelincik, H., Bişgin, A. (2020). MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon. Dicle Tıp Dergisi, Cilt: 47 Sayı: 3, 749–754. https://doi.org/10.5798/dicletip.800322

📄 Full Text PDF Viewer

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (4)

  1. Panades-de Oliveira L, Montoya J, Emperador S, etal. A novel mutation in the mitochondrial MT-ND5gene in a family with MELAS. The relevance ofgenetic analysis on targeted tissues. Mitochondrion2020; 50: 14-8.
  2. Sweeney MG, Bundey S, Brockington M, et al.Mitochondrial myopathy associated with suddendeath in young adults and a novel mutation in themitochondrial DNA leucine transfer RNA(UUR)gene. Q J Med 1993; 86: 709-13.
  3. Lin J, Zhao CB, Lu JH, et al. Novel mutationsm.3959G>A and m.3995A>G in mitochondrial geneMT-ND1 associated with MELAS. MitochondrialDNA 2014; 25: 56-62.
  4. Hsu YR, Yogasundaram H, Parajuli N, et al. MELASsyndrome and cardiomyopathy: linkingmitochondrial function to heart failurepathogenesis. Heart Fail Rev 2016; 21: 103-16.