Hipoglisemik atakla başvuran konjenital hipopitüitarizmli yenidoğan olgusu

Özet

Konjenital hipopituitarizm, hipofiz bezinin gelişimsel kusurları, genetik mutasyonlar ve perinatal sorunlardan dolayı bir veya daha fazla hipofiz hormonunun yetersiz üretimi ile karakterizedir. İnsidansı 1/4000 ile 1/10000 ‘dir. Hormon eksikliğinin şiddeti, nedeni ve ortaya çıkış zamanına göre klinik değişebilmektedir. Hipoglisemi atağı ile kendini gösteren hipopituitarizmli yenidoğan bebek olgusu sunulacaktır. Olgu: 28 yaş annenin 5. Gebeliğinden 38 haftalık C/S ile APGAR 8/9, 2850 gram doğan, prenatal ve perinatal özelliği olmayan erkek bebek solunum sıkıntısı nedeniyle yenidoğan yoğun bakıma yatırıldı. Fizik muayenede boy: 47cm(25-50p), baş çevresi: 35cm(25-50p), TA: 64/44 mmHg, genel durumu orta, yenidoğan refleksleri hipoaktif, atipik yüz görünümü ve takipnesi olması dışında diğer sistem muayeneleri olağandı. Dört günlükken tam enteral beslenirken hipoglisemi saptandı. Laboratuvar değerlendirmede TSH:<0.01 uIU/Ml (0.35-5.5), st4: 0.33 pg/mL , st3: 1.6 ng/dL , FSH:0.6 mIU/mL (1.4-18.1), LH: 0.46Mıu/Ml (1.5-9.3), Testesteron: 0.73 ng/Ml (0.86-7.88), Prolaktin: 1.3 ng/Ml (2.1-17.7) IGF-1(İnsülin benzeri büyüme faktörü) : <15 ng/Ml (15-129), hipoglisemi anında bakılan kortizol: 8.45 µg/dL, insülin: 3.6Mu/L ile normal saptandı. Adrenal yetmezlik için düşük doz ACTH testinde kortizol: 21.39 µg/dL ve 42.89 µg/dL, ACTH: 60.9 pg/ml saptandı. Beyin ile hipofiz MR normal değerlendirildi. Santral hipotiroidi nedeni ile L- Tiroksin 25mcg olarak başlandı. Bebek 23 günlük iken tam enteral beslenme hipoglisemi tekrarlamadan ilaç dozu ayarlanarak poliklinik kontrolü ile taburcu edildi. Sonuç: Hipoglisemi, uzamış sarılık, genital anomali, orta hat defektleri, beslenme bozukluğu olan yenidoğan bebeklerde konjenital hipopituitarizm akla gelmelidir. Bilişsel işlev bozukluğu, büyüme bozuklukları ve metabolik değişiklikleri önlemek için hastaların erken tanı tedavisi çok önemlidir.