Dergiler / Annals of Health Sciences Research / 2018 / Cilt: 7 - Sayı: 2
Smith-Magenis Sendrom’lu Bir Olgu
- Sayfa
- 63–65
- DOI
- —
Özet
Smith-Magenis senromu SMS fasiyal dismorfizm, gelişim basamaklarında gecikme, bilişsel gerilik, karakteristik davranış paterni ve uyku bozuklukları ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu olgu sunumunda fasiyal dismorfizm, gelişimsel gecikme ve bilişsel gerilik nedeni ile SMS tanısı alan bir olgu sunulmuştur.
Abstract
Smith-Magenis syndrome is a genetic disorder characterized by facial dysmorphism, developmental delay, cognitive retardation, characteristic behavior pattern and sleep disturbance. In this study we report a Smith Magenis Syndrome patient with facial dysmorphism, developmental delay and cognitive retardation.