KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Journal of Contemporary Medicine / 2021 / Cilt: 11 - Sayı: 5

Yenidoğan döneminde birleşik heterozigot Niemann-Pick tip C hastalığı

Compound heterozygous Niemann-Pick Type C disease in the neonatal period

Özden TURAN, Deniz ANUK-İNCE, Zerrin YİLMAZ, Ayşe ECEVİT

Sayfa
747–748
DOI
—

Özet

Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri sorumludur (1). Burada, kardeşi yenidoğan döneminde Niemann-Pick Tip C hastalığı tanısı alan ve NPC1 genetik analizi sonucunda birleşik heterozigot Niemann-Pick Tip C hastalığı saptanan yenidoğan olgusu sunuldu.

Abstract

Yenidoğan döneminde birleşik heterozigot Niemann-Pick Type C hastalığı Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri sorumludur (1). Burada, kardeşi yenidoğan döneminde Niemann-Pick Tip C hastalığı tanısı alan ve NPC1 genetik analizi sonucunda birleşik heterozigot Niemann-Pick Tip C hastalığı saptanan yenidoğan olgusu sunuldu.

Anahtar kelimeler: Niemann-Pick Tip C, NPC1, yenidoğan