Journals / Journal of Contemporary Medicine / 2021 / Cilt: 11 - Sayı: 5
Compound heterozygous Niemann-Pick Type C disease in the neonatal period
- Pages
- 747–748
- DOI
- —
Abstract
Yenidoğan döneminde birleşik heterozigot Niemann-Pick Type C hastalığı Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri sorumludur (1). Burada, kardeşi yenidoğan döneminde Niemann-Pick Tip C hastalığı tanısı alan ve NPC1 genetik analizi sonucunda birleşik heterozigot Niemann-Pick Tip C hastalığı saptanan yenidoğan olgusu sunuldu.
Özet
Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri sorumludur (1). Burada, kardeşi yenidoğan döneminde Niemann-Pick Tip C hastalığı tanısı alan ve NPC1 genetik analizi sonucunda birleşik heterozigot Niemann-Pick Tip C hastalığı saptanan yenidoğan olgusu sunuldu.