Dergiler / Türk Plastik Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Derg. / 2004 / Cilt: 12 - Sayı: 2
Serebrotendinöz ksantomatozis: Olgu sunumu
- Sayfa
- 133–135
- DOI
- —
Özet
Bu yazıda serebrotendinöz ksantomatozis'e (CTX) bağlı yaygın ksantomlar ile başvuran bir olgu rapor edilmektedir. CTX: ksantomlar, juvenil katarakt, nörolojik defisit ve demans ile karakterize oldukça az rastlanan metabolik bir hastalıktır. Tendon ksantomları ile başvuran hastalarda bu nadir hastalığın da var olabileceği akılda tutulmalıdır.
Abstract
This report describes a case of cerebrotendinous xanthomatosis presenting mainly with multiple xanthomas. Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare metabolic disease characterized by xanthomas, juvenile cataract, progressive neurologic deficit and dementia. When a patient is evaluated for tendon xanthomas, cerebrotendinous xanthomatosis should also be kept in mind.