Journals / Türk Plastik Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Derg. / 2004 / Cilt: 12 - Sayı: 2
Cerebrotendinous xanthomatosis: Report of a case
- Pages
- 133–135
- DOI
- —
Abstract
This report describes a case of cerebrotendinous xanthomatosis presenting mainly with multiple xanthomas. Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare metabolic disease characterized by xanthomas, juvenile cataract, progressive neurologic deficit and dementia. When a patient is evaluated for tendon xanthomas, cerebrotendinous xanthomatosis should also be kept in mind.
Özet
Bu yazıda serebrotendinöz ksantomatozis'e (CTX) bağlı yaygın ksantomlar ile başvuran bir olgu rapor edilmektedir. CTX: ksantomlar, juvenil katarakt, nörolojik defisit ve demans ile karakterize oldukça az rastlanan metabolik bir hastalıktır. Tendon ksantomları ile başvuran hastalarda bu nadir hastalığın da var olabileceği akılda tutulmalıdır.