Doğumsal kalp anomalisi görülen nadir bir sendrom: Kondroektodermal displazi (Ellis-van Creveld sendromu)

A rare syndrome with congenital cardiac defect: Chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld syndrome)

Fuat GÜRKAN, Sıddık ÜLGEN

Dergi: Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi
Sayı: 2000 · Cilt: 28 - Sayı: 3
Sayfa: 198–200
DOI: —

Özet

Nadir bir doğumsal hastalık olan kondroektodermal displazi (Ellis-van Creveld sendromu) tanısı alan iki çocuk hasta sunuldu. Her iki olguda da doğumsal kalp defekti ile birlikte boy kısalığı, iskelet bozuklukları, polidaktili, tırnaklarda displazi ve aberran oral frenulum vardı.

Abstract

Case histories of two children were presented with the diagnosis of a rarely seen congenital disease: chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld syndrome). Both cases had short stature, skeletal abnormalities, polydactyly, dysplastic nails and aberrant oral frenulum besides a cardiac defect.