SavedAdd your journal

Journals / Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi / 2000 / Cilt: 28 - Sayı: 3

A rare syndrome with congenital cardiac defect: Chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld syndrome)

Doğumsal kalp anomalisi görülen nadir bir sendrom: Kondroektodermal displazi (Ellis-van Creveld sendromu)

Fuat GÜRKAN, Sıddık ÜLGEN

Pages
198–200
DOI
—

Abstract

Case histories of two children were presented with the diagnosis of a rarely seen congenital disease: chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld syndrome). Both cases had short stature, skeletal abnormalities, polydactyly, dysplastic nails and aberrant oral frenulum besides a cardiac defect.

Özet

Nadir bir doğumsal hastalık olan kondroektodermal displazi (Ellis-van Creveld sendromu) tanısı alan iki çocuk hasta sunuldu. Her iki olguda da doğumsal kalp defekti ile birlikte boy kısalığı, iskelet bozuklukları, polidaktili, tırnaklarda displazi ve aberran oral frenulum vardı.