KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi / 2013 / Cilt: 7 - Sayı: 1

3C (Ritscher-Schinzel) Sendromunda Nadir Görülen Bir Bulgu: Hipospadias

3C (Ritscher-Schinzel) Syndrome with a Rare Sign: Hypospadias

Uğur DİLMEN, Suna OĞUZ, Evrim ALYAMAÇ DİZDAR, Fatma Nur SARI

Sayfa
64–66
DOI
—

Özet

Ritscher–Schinzel veya kraniyo-serebello-kardiyak sendrom olarak da adlandırılan 3C sendromu nadir görülen, otozomal resesif geçişli kraniyofasiyal, serebellar ve kardiyak anomalilerle karakterize bir sendromdur. Burada 3C sendromunda nadir bir bulgu olarak hipospadiası olan bir olgu sunulmaktadır.

Abstract

The 3C syndrome, also known as the Ritscher–Schinzel or cranio-cerebello-cardiac syndrome, is an autosomal recessive disorder characterized by craniofacial, cerebellar and cardiac anomalies. We herein report a 3C syndrome case with hypopadias as a rare sign

Anahtar kelimeler: Hipospadias, Kraniyo-serebello-kardiyak sendrom, 3C sendromu