Journals / Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi / 2013 / Cilt: 7 - Sayı: 1
3C (Ritscher-Schinzel) Syndrome with a Rare Sign: Hypospadias
- Pages
- 64–66
- DOI
- —
Abstract
The 3C syndrome, also known as the Ritscher–Schinzel or cranio-cerebello-cardiac syndrome, is an autosomal recessive disorder characterized by craniofacial, cerebellar and cardiac anomalies. We herein report a 3C syndrome case with hypopadias as a rare sign
Özet
Ritscher–Schinzel veya kraniyo-serebello-kardiyak sendrom olarak da adlandırılan 3C sendromu nadir görülen, otozomal resesif geçişli kraniyofasiyal, serebellar ve kardiyak anomalilerle karakterize bir sendromdur. Burada 3C sendromunda nadir bir bulgu olarak hipospadiası olan bir olgu sunulmaktadır.