KaydedilenlerDerginizi ekleyin

Dergiler / Göztepe Tıp Dergisi / 2013 / Cilt: 28 - Sayı: 1

Noonan sendromu: Olgu sunumu

Noonan syndrome: Case report

Ali KARAMAN, Halil KESKİN, Ebru KAÇMAZ, Zeynep ÖMEROĞULLARI, Fırat LALOĞLU

Sayfa
48–50
DOI
—

Özet

Noonan sendromu, boy kısalığı, ensede düşük saç çizgisi, yeleboyun, kubitus valgus, göğüs duvarı deformiteleri ve konjeni-tal kalp defektleri ile karakterize ender bir genetik hastalıktır. Bu nedenle, toplumda daha sık olan Turner sendromu ilekarıştırılır. Burada konjenital anomali nedeni ile kliniğimize gönderilen bir aylık kız olgu sunulmuştur.

Abstract

Noonan syndrome is a rare disorder, characterized by such as short stature, low posterior hairline, a webbed neck, cubitus valgus, thoracic wall deformities, and congenital heart defects. It may be confused with Turner’s syndrome which is more fre- quent in the population. We describe here a 1-month old girl, who was referred to our clinic with congenital anomaly.