SavedAdd your journal

Journals / Göztepe Tıp Dergisi / 2013 / Cilt: 28 - Sayı: 1

Noonan syndrome: Case report

Noonan sendromu: Olgu sunumu

Ali KARAMAN, Halil KESKİN, Ebru KAÇMAZ, Zeynep ÖMEROĞULLARI, Fırat LALOĞLU

Pages
48–50
DOI
—

Abstract

Noonan syndrome is a rare disorder, characterized by such as short stature, low posterior hairline, a webbed neck, cubitus valgus, thoracic wall deformities, and congenital heart defects. It may be confused with Turner’s syndrome which is more fre- quent in the population. We describe here a 1-month old girl, who was referred to our clinic with congenital anomaly.

Özet

Noonan sendromu, boy kısalığı, ensede düşük saç çizgisi, yeleboyun, kubitus valgus, göğüs duvarı deformiteleri ve konjeni-tal kalp defektleri ile karakterize ender bir genetik hastalıktır. Bu nedenle, toplumda daha sık olan Turner sendromu ilekarıştırılır. Burada konjenital anomali nedeni ile kliniğimize gönderilen bir aylık kız olgu sunulmuştur.