Dergiler / Türk Göğüs Kalp Damar Cerrahisi Dergisi / 2014 / Cilt: 22 - Sayı: 1

Coronary revascularization in a 13 year old patient with homozygous familial hypercholesterolemia

On üç yaşında bir homozigot ailevi hiperkolesterolemi hastasında koroner revaskülarizasyon

Sayfa
168–170
DOI
—

Özet

Ailesel homozigot hiperkolesterolemi düşük yoğunluklu lipoprotein reseptör gen mutasyonlarından kaynaklanan otozomal dominant bir hastalıktır. Hastalık erken yaşta koroner arter hastalığı gelişme riskinde artış ile ilişkilidir. Bu yazıda, yaygın koroner arter hastalığı ve ailesel homo- zigot hiperkolesterolemisi olan ve başarılı koroner arter baypas greft cerrahisi yapılan 13 yaşında bir erkek olgu sunuldu

Abstract

Homozygous familial hypercholesterolemia is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the low density lipoprotein receptor gene. The disease is associated with an increased risk of coronary artery disease early in life. In this article, we present a 13-year-old boy with familial homozygous hypercholesterolemia who had an extensive coronary artery disease and underwent successful coronary artery bypass graft surgery