46,x,del(x)(q22) Karyotipine sahip Turner sendromlu bir olguda fenotip karyotip ilişkisi

Phenotype-karyotype correlation in a patient with Turner syndrome with 46,x,del(x)(q22) karyotype

M. Emre ATABEK,Bülent ORAN,İbrahim ERKUL,Ayşegül ZAMANİ,Aynur ACAR

Dergi: Selçuk Tıp Dergisi
Sayı: 1999 · Cilt: 15 - Sayı: 4
Sayfa: 227–229
DOI: —

Özet

Çalışmada, karyotipi 46,X,del(X)(q22) olan ve Turner fenotipli, 8 yaşında bir kız hastanın sitogenetik ve klinik bulguları sunularak, yapısal X kromozomu anomalili olgularda fenotiple karyotip arasındaki bağlantılar tartışıldı.

Abstract

The work presents the clinical and cytogenetic findings in a 8 year-old female-patient with Turner phenotype and 46,X,del(X)(q22) karyotype. We discuss the difficulties of phenotype -karyotype correlation in cases with X chromosome structural aberation.

Anahtar kelimeler: X kromozomu,Fenotip,Çocuk,Turner sendromu,Gen parçası kaybı,Büyüme bozuklukları,Karyotipleme