A case of male pseudohermaphroditism with an abnormal triple analyte screening result

Anormal triple analyte tarama sonucu veren bir erkek psödohermofrodit vakası

Filiz AVŞAR,Şelale ÖZMEN,İ. Safa Kaya

Dergi: Selçuk Tıp Dergisi
Sayı: 1997 · Cilt: 13 - Sayı: 1
Sayfa: 67–68
DOI: —

Özet

Anormal triple analyte tarama sonucu verem bir erkk psödohermofrodit vakası. Down sendromu için gebelikte yapılan bir ta¬ramada yüksek riskli bir hasta saptandı, çünkü human karyonik gonadotropin seviyesi yüksek, an-konjuge östriol seviyesi düşüktü. Amniosentez yapıldı ve karyotip 46XY olarak bulundu. Doğumda ise bebeğe erkek psödohermafrodit tanısı konuldu. Bunun 3JS-OH dehidrogenaz eksikliğine bağlı olduğu anlaşıldı. Biz hastadaki triple analyt tarama sonucunun, bu en¬zimin eksikliği ile ilgili olmadığına inanıyoruz.

Abstract

During a routine screening program for Down's syndrome, a patient was detected to be in the high-risk group, because the human chorionic go¬nadotropin level was high and the unconjugated est¬riol level was low. An amniocentesis was performed and the karyotype was 46 XY. However, at delivery the infant was found to be a male pse-udohermaphrodite due to 3J5-OH dehydrogenase de¬ficiency. We believe that the result of the triple analyte screening can not be related to this enzyme deficiency.