Anormal triple analyte tarama sonucu veren bir erkek psödohermofrodit vakası

A case of male pseudohermaphroditism with an abnormal triple analyte screening result

Abstract

During a routine screening program for Down's syndrome, a patient was detected to be in the high-risk group, because the human chorionic go¬nadotropin level was high and the unconjugated est¬riol level was low. An amniocentesis was performed and the karyotype was 46 XY. However, at delivery the infant was found to be a male pse-udohermaphrodite due to 3J5-OH dehydrogenase de¬ficiency. We believe that the result of the triple analyte screening can not be related to this enzyme deficiency.

Özet

Anormal triple analyte tarama sonucu verem bir erkk psödohermofrodit vakası. Down sendromu için gebelikte yapılan bir ta¬ramada yüksek riskli bir hasta saptandı, çünkü human karyonik gonadotropin seviyesi yüksek, an-konjuge östriol seviyesi düşüktü. Amniosentez yapıldı ve karyotip 46XY olarak bulundu. Doğumda ise bebeğe erkek psödohermafrodit tanısı konuldu. Bunun 3JS-OH dehidrogenaz eksikliğine bağlı olduğu anlaşıldı. Biz hastadaki triple analyt tarama sonucunun, bu en¬zimin eksikliği ile ilgili olmadığına inanıyoruz.