Ataksi telenjiektazili dört olgunun sunumu

Özet

Karakteristik klinik bulguları ve destekleyici laboratuvar testleri ile üçü kardeş, dört ataksi-telenjiektazi (AT) vakası sunulmuştur. Yürüme ve konuşma bozukluğu, gelişme geriliği ve sık enfeksiyon geçirme şikayetleri ile getirilen dört vakanın üçünde; fizik muayenede okülokütenöz telenjiektaziler, diskonjüge bakış, maske yüzü, ataksi, dizartri ve yutma güçlüğü mevcuttu. Laboratuvar incelemelerinde, iki olguda immunglobulin (Ig) düzeyleri alt sınırdaydı. Bir olguda düşük la A velg E, bir olgudada, düşük Ig G ve IgM değerleri bulundu. Ayrıca üç oluguda T4 ve B lenfosit sayılarında azalma tespit edildi. Dört vakadada serum alfafetoprotein düzeyi artmıştı. Tanı karakteristik nörolojik bulgular, okülokütanöz telenjiektaziler ve labaratuvar sonuçlarına dayanılarak konuldu.

Abstract

We present four children with AT. Their medical history included growth retardation, recurrent infections, gait and speech abnormalities. On physical examination; three of had oculocutaneous telengiectasia, disconjugated gaze, mask face, ataxia, dysartria, dysphagia. Laboratory studies revealed low-normal or decreased Ig levels. Also decreased levels of T4 ve B lymphocytes were found. All of them had increased serum alfa-fetoprotein levels.