Ataxia telengiectasia: Report of four cases

Abstract

We present four children with AT. Their medical history included growth retardation, recurrent infections, gait and speech abnormalities. On physical examination; three of had oculocutaneous telengiectasia, disconjugated gaze, mask face, ataxia, dysartria, dysphagia. Laboratory studies revealed low-normal or decreased Ig levels. Also decreased levels of T4 ve B lymphocytes were found. All of them had increased serum alfa-fetoprotein levels.

Özet

Karakteristik klinik bulguları ve destekleyici laboratuvar testleri ile üçü kardeş, dört ataksi-telenjiektazi (AT) vakası sunulmuştur. Yürüme ve konuşma bozukluğu, gelişme geriliği ve sık enfeksiyon geçirme şikayetleri ile getirilen dört vakanın üçünde; fizik muayenede okülokütenöz telenjiektaziler, diskonjüge bakış, maske yüzü, ataksi, dizartri ve yutma güçlüğü mevcuttu. Laboratuvar incelemelerinde, iki olguda immunglobulin (Ig) düzeyleri alt sınırdaydı. Bir olguda düşük la A velg E, bir olgudada, düşük Ig G ve IgM değerleri bulundu. Ayrıca üç oluguda T4 ve B lenfosit sayılarında azalma tespit edildi. Dört vakadada serum alfafetoprotein düzeyi artmıştı. Tanı karakteristik nörolojik bulgular, okülokütanöz telenjiektaziler ve labaratuvar sonuçlarına dayanılarak konuldu.